Гассиева Алана

2 года, Воронежская область, Кантемировский район, с. Кантемировка
Диагноз: ПИД, Врожденная нейтропения тяжелая
Оплачен лекарственный препарат Филграстим 60 млн МЕ/мл 0,5 мл № 1 - 30 упаковок стоимостью 59 790,00 рублей.

История

24 января 2018

Алана сделала генетический анализ, сейчас вся семья ждет его результатов. Девочка чувствует себя хорошо впервые за долгое время, мама удивляется, что ее как будто подменили. Кажется, что она готова даже ходить в детский сад, но пока родители только думают об этом. 

12 декабря

В больнице по месту жительства Аланы поменялся гематолог. Новый врач снизил дозировку лекарств, показатели крови у Аланы резко упали, организм не смог побороть инфекцию. Через день после возвращения из больницы у Аланы поднялась температура до 39.8. Она сбивалась буквально на час и снова поднималась. Через несколько дней Алану с судорогами увезла скорая в Воронеж. Сейчас девочка с папой находится в отделении онкогематологии.

В четверг Алана сдает генетический анализ, будем ждать результатов. Препарат, который помогает Алане хотя бы немного сопротивляться инфекциям, Минздрав не выдает. Юристы Фонда помогают маме составить заявление в Прокуратуру. 

 

История ребенка

С самого начала? – спрашивает Марина и начинает рассказывать. – Алана родилась абсолютно здоровой девочкй. 8/9 по Апгар, это очень хороший показатель. Третье кесарево в срок, в роддоме поставили прививки БЦЖ и гепатит”...

У Аланы большая семья: мама, папа, бабушка, две старшие сестренки, им 5 и 3. С самого рождения больше всего переживает за Алану бабушка: она проверяет, как девочка одета на прогулку, как ест; если Алана долго спит, она обязательно зайдет в комнату проверить, дышит ли девочка. Когда Алане был 1 месяц, старшие сестренки принесли из садика грипп. Это был какой-то новый серьезный и сильный вирус. Алана держалась до последнего, но в конце концов тоже заболела. Девочку госпитализировали и долго лечили, но лечение не дало результата. Выписали ее почти в таком же состоянии, в каком она попала в больницу – с одышкой и хрипами.

Через неделю малышке стало хуже. Девочку положили в отделение патологии новорожденных. Алана пробыла там примерно 1,5 месяца, пока ей не исполнилось 3. Тогда девочку перевели в другое отделение, для грудничков. Болезнь перешла в пневмонию с деструкцией: по результатам КТ в левом легком образовалась дыры, рубцы видно до сих пор. Алану лечили до августа 2016. Наконец, девочка вернулась домой, но провела там 1-2 недели и снова отправилась в областную больницу с поднятием температуры до 40 градусов.

Мама просила сделать выписку, и отправить ее в Москву, но врачи отказывались давать ее под разными предлогами. До 8 месяцев Алану лечили от пневмонии антибиотиками. Лечение дало осложнение: вульвовагинит и незаживющие язвы во рту. “Почему они не посмотрели анализы крови внимательнее? – спрашивает мама. – Ведь там же все видно, у дочки очень мало лейкоцитов в крови. С сентября 2016 дочке резали все: половые губы, бедро, веко. Вырезали лимфоузлы в подмышечной впадине. Она вся в шрамах!”  Неизвестно, сколько бы еще продолжалось лечение, если бы Алана с мамой не попали в инфекционное отделение. Врач отделения отправил маму с дочкой к иммунологу. Иммунолог рассказал Марине, что ей нужно писать письмо в Департамент Здравоохранения и просить иммуноглобулин для Аланы. 

У Аланы взяли пункцию костного мозга, провели анализ и поставили диагноз: ювенильный миеломоноцитарный лейкоз. “Сказали, что эта болезнь практически не поддается химии,” – голос мамы дрожит.  И Алану снова лечили несколько месяцев, пока папа не отправился в Москву с пункцией костного мозга и анализом крови девочки. По результатам анализов диагноз был снят, но поставили новый: нейтропения. Мама рассказывает: ”Мы были на грани. Помимо Аланы у меня двое маленьких детей. Никто не работал, муж был с девочками, я с Аланой ездила по больницам. Мы буквально жили только на пособия”.  Папа Аланы еще и присматривал за бабушкой, которой 85 лет. Алана часто болела дома, потому что отвезти ребенка в больницу было просто некому: отец целыми днями был на работе, мама одна с тремя детьми.

В июне малышке оформили инвалидность. Сейчас Алана снова болеет.  Ее сложно даже сфотографировать, потому что перерывы между болезнями очень маленькие, сейчас, например, у нее распух нос. 

 

Алана очень улыбчивая девчонка. Мама рассказывает, что все врачи называют ее улыбашкой. Абсолютно все умеет делать: и убирает за соой со стола, и помогает подметать пол. Вот только пылесоса боится. Раньше, когда нужно было сделать уборку, Алану всегда выводили из дома.

Малышке нравится танцевать: как только она услышит где-то музыку, тут же принимается выделывать смешные па. Без ума от мультфильма «Маша и медведь» и музыкальных игрушек. Самые любимые две: поющий домик со сказками и алфавитом и заводная собачка Макс с пультом в виде косточки, которая поет песни и танцует. Еще Алана любит соленый осетинский сыр. “Это у нее в крови, – улыбается мама. – У нее папа осетин.” От постоянного стресса, больниц и уколов у веселой прежде Аланы начались истерики, она стала часто капризничать. Пока она говорит совсем немного слов, но мама надеется, что если удастся остановить беспрерывные болезни, то процесс пойдет быстрее. 26 июня 2017 года врачи провели международный консилиум  и рекомендовали провести Алане полногеномное секвенирование (NGS) с целью уточнения генетической транслокации.

Когда в семье долго и тяжело болеет ребенок, волей-неволей становишься жестче, несмотря на слезы. “Понимаете, я просто хочу узнать, что с ней, и можно ли что-то сделать, назначить какие-то препараты, или она проживет 3-5 лет, и все”. Мама имеет право знать, но за это право нужно заплатить очень большие деньги. Которых у многодетной семьи просто нет.

Есть и хорошая новость: мы можем помочь Алане, ее родителям и сестренкам узнать диагноз. Исходя из него, врачи смогут скорректировать лечение. 

1 год 10 месяцев

Автор статьи: Юлия Конышева

Фото: семейный архив

Обратная связь: julia.konysheva@fondpodsolnuh.ru

Что уже было сделано

27 декабря 2017 г. - оплачен лекарственный препарат Филграстим 60 млн МЕ/мл 0,5 мл № 1 - 30 упаковок стоимостью 59 790,00 рублей.

01 декабря 2017 г. - оплачено генетическое исследование "Секвенирование генома" стоимостью 99 000 руб. Сумма собрана благодаря проекту Добро Mail.Ru и компании НТВ.