Кузьменко Максим

5 лет, Свердловская область, г.Березовский
Диагноз: ПИД, синдром Маршалла
Оплачено генетическое исследование панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" стоимостью 35 000,00 руб. Сумма собрана благодаря компании НТВ.

История

18 декабря 2017

4 декабря Максим сделал генетический анализ. Лаборатория обещает прислать ответ не раньше апреля. А пока Максим и его семья ждут результатов и готовятся к Новому году. Чтобы попасть на домашнее обучение, необходима справка, которую можно получить после врачебной комиссии. Мальчик по-прежнему большую часть времени проводит дома. Но есть и хорошая новость: мальчик начал ходить в сад на прогулку. Хотя прогулка длится всего 30-40 минут, Максим каждый раз очень ждет ее, ему безумно нравится гулять с детьми. Недавно он ездил в гости к брату, мама рассказывает, что мальчишек не было слышно и видно весь вечер, так они соскучились друг по другу. 

По-прежнему Максима мучают частые стоматиты, 20 декабря они с мамой ложатся в больницу на плановую проверку.

 

Что писали ранее:

Максимка родился крепким, здоровым, крупным малышом: 4100гр., 57 см, ровно-ровно в 40 недель. Все прививки ставили мальчику в срок. Но однажды вечером, после третьей прививки АКДС и полиомиелита, у Максима внезапно поднялась температура выше 39, она не падала 10 суток.  Мальчику тогда было 9 месяцев. Мама с папой обошли 18 врачей, и в государственных учреждениях и в платных! Мнения были разные: одни говорили, что у малыша лезут зубы, клыки, другие назначали антибиотики, третьи направили в инфекционное отделение, сказав, что это кишечная инфекция. С этого времени как минимум раз в месяц Максим болеет. Стоматит практически не проходит, язвы во рту очень плохо заживают. При болезни температура поднимается стремительно, мальчик бледнеет,  его начинает трясти, синеют губы. Родители обошли все платные центры в Екатеринбурге, объездили всех врачей. У Максима часто увеличиваются лимфоузлы, ангины, стоматиты, герпесные ангины повторяются слишком часто. «Он ест антибиотики, как кашу, – говорит мама. – За 4 года мы 12 раз лежали в больнице, были и бронхиты, и пневмония, и ротавирусная инфекция, и аденовирусная инфекция, не говоря уже о ежемесячных ангинах".

Когда Максиму было 2 года, врач-профессор из областной больницы поставила диагноз: Синдром Маршалла. Часто Синдром Маршалла является следствием аутоимунного заболевания. Чтобы выяснить, так это или нет, педиатр направила Максима на анализ, выявляющий у ребенка наличие Первичного иммунодефицита.  Максим на инвалидности, раз в 2 недели сдает кровь. В сад ходить мальчику нельзя по причине постоянных болезней. Мама звонит врачам беспрестанно, просит их отправить Максима в Москву, в ФНКЦ им. Дмитрия Рогачева, но пока они отказывают.

Максим очень боевой по характеру, любит бои с папой, они дерутся на шпагах. Дома он командир, а на улице опасается незнакомых, потому что редко общается с новыми людьми. Любит человека-паука, любит прыгать с дивана, ни минуты не сидит на месте. Максиму сложно гулять, у него проблемы с суставами, ноги болят, быстро устают, мальчик запинается, просится на руки, чтобы его понесли. Старшей сестре Максима – 11 лет, она, в отличие от брата, живет полной жизнью: с 6 лет ходит в школу, занимается хореографией, ездит на различные конкурсы. Мама очень переживает, что сыну будет сложно находить общий язык со сверстниками, он не умеет разговаривать с детьми, не организован. Максим общается в основном с девчонками – старшей сестренкой и ее подругами. Девочки очень любят Максима. "Все уже знают о том, что Максим часто болеет, и если у кого-то сопли или какое-то недомогание, то они не приходят к нам в гости. Мамы подружек тоже знают о том, что Максим может заболеть очень легко и берегут мальчика, не пускают девочек в гости, если они болеют. Очень хочется, чтобы Максим общался со сверстниками. У него есть двоюродный брат, старше на 1,5 года, но они живут не с нами. Когда он приезжает, это просто отдушина", ­– рассказывает мама мальчика.

Чтобы Максим меньше болел, ему необходима точно подобранная лекарственная терапия. Для этого мальчику нужно сделать генетический анализ крови, включающий в себя 368 генов, который может выявить врожденные нарушения системы иммунитета.  

 

Автор статьи: Юлия Конышева

Фото: домашний архив

Обратная связь: julia.konysheva@fondpodsolnuh.ru

Что уже было сделано

29 ноября 2017 г. - оплачено генетическое исследование панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" стоимостью 35 000,00 руб. Сумма собрана благодаря компании НТВ.