Софье 6 лет. Она обожает танцы и своих друзей, которых у нее, несмотря на сложный характер, очень много. Девочка болеет с младенчества и уже прошла множество обследований. Но точного диагноза пока нет. Чтобы найти генетические нарушения, врачи назначили Софье молекулярно-генетическое исследование "Врождённый иммунитет и аутовоспаление" стоимостью 48 000 рублей.
«Я думала, что будет мальчик, всю беременность ходила и разговаривала с животом: Егорка, Егорка... Вот и вырос Егорка, только в юбке. У дочки непростой характер, упрямая, может даже подраться. При этом у нее много подружек и друзей, все ее очень любят», – рассказывает мама девочки, Светлана.
Соня часто болела в детстве: поднималась температура, тут же появлялся кашель, насморк. Светлана по образованию медработник, работала в детской больнице и часто брала дочку с собой, показать врачам. Так продолжалось несколько лет. И лишь когда Светлана поменяла место работы, один врач посмотрев на Соню, посоветовал обратиться к гематологу. Потом эту же рекомендацию повторил и второй врач. И Светлана последовала советам и отвела дочку на прием. В декабре Соня легла в больницу, чтобы пройти обследование и сдать кучу анализов: делали КТ грудной клетки, УЗИ, кардиограмму, брали кровь. После Нового года исследования продолжились: КТ головного мозга, сурдолог, окулист, МРТ. Врач гематолог не могла найти проблему, но подозревала, что у Сони поломка в системе защиты организма, и организовала телеконференцию с ФНКЦ им. Дмитрия Рогачева. После заочной консультации девочке поставили предварительный диагноз: аутовоспалительный синдром. Чтобы понять, в каком иммено из генов есть нарушения, Соне необходимо сделать подробный анализ, после которого врачи смогут подобрать терапию.
Родители Сони любят активный досуг и Соня такая же: папа катается на коньках сам и учит девочку фигурному катанию, все вместе они ездят летом в парке на роликах и велосипедах. Соня – храбрая девчонка, она любит гонять на гироскутете, и, хотя не раз падала с него, вставала и ехала дальше. Светлана говорит, что несмотря на сильный мальчишечьий характер, что дочка может быть очень чувствительной и мягкой. "Вспомнит, например, как ей не купили игрушку 2 года назад, и сидит, плачет. Или песню какую-то грустную услышит, может вспомнить все свои обиды. Но при этом очень отходчивая".
Соня – очень деятельная работящая натура, с детства ходит на вокал, танцы, гимнастику. Из-за болезни из всех занятий пока остались только танцы, девочка очень любит их. В летнее время Соне нравится плавать в бассейне, но зимой она туда не ходит, родители опасаются, что она легко может заболеть. Девочка очень общительная: у Сони куча друзей и подруг в садике. А еще она ждет не дождется, когда пойдет в школу в сентябре. Родители уже заказали рюкзак, а пока дочка выбирает себе форму и банты и тренирует полезные для школы навыки: читает сказки, пишет родителям записки: "Мама папа я вас люблю".
Мама папа тоже любят свою Соню и очень волнуются, что покажут результаты генетического исследования дочери. "Возможный диагноз врач не говорит. Отвечает, что все скажет после обследования, после результатов анализа крови. Я спрашивала ее, серьезно ли это, лечится/не лечится и что нам вообще делать? Но она отвечает только: подождем, вот будет результат, тогда и посмотрим." – говорит Светлана.
Автор статьи: Юлия Конышева
Фото: Cемейный архив
Обратная связь: julia.konysheva@fondpodsolnuh.ru
