14 августа 2018 г.
В июле Кира с мамой снова приехали в НМИЦ ДГОИ им. Рогачёва на обследование и плановую госпитализацию. Лекарственная терапия остаётся прежней, но для понимания дальнейшей тактики ведения пациентки нужно найти генетическую причину болезни.
Первичный иммунодефицит появляется в результате генетической "поломки" и передаётся по наследству, поэтому так важно понять, что именно сломалось у конкретного пациента, так как это позволит установить точный диагноз, уточнить прогноз течения заболевания, а также оценить наследственный генетический риск для членов семьи. Кроме того, генетические исследования выявляют ранее не описанные случаи мутаций, что позволяет расширить знания о заболевании, а следовательно помочь другим пациентам с такой же болезнью.
Девочке уже проводили исследования нескольких генов, в которых предполагалась мутация, но генетический дефект пока так и не был выявлен. Поэтому во время последней госпитализации было принято решение о проведении расширенного генетического исследования - полноэкзомного секвенирования не только для Киры, но и для её мамы Ирины, у которой в детстве было аутоиммунное заболевание крови и тромбоцитопения. Это исследование позволит прочитать ту часть наследственного материала, которая содержит до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. На данный момент такие исследования не оплачиваются государством, поэтому мы объявляем сбор на оплату полноэкзомного секвенирования для Киры и её мамы.
Обновление: Дарья Халитова
Обратная связь: hd@fondpodsolnuh.ru
18 мая 2018 г.
Кира получила лекарство от Минздрава. Девочка заканчивает первый класс и ждет госпитализации в клинику им. Дмитрия Рогачева, которая запланирована на 11 июля. Ирина, мама девочки говорит: «Мы руки не опускаем, бьемся. Ведь, по большому счету, никому кроме родителей и Фондов наши дети не нужны».
Что писали ранее:
У Киры сложный диагноз: Первичный иммунодефицит, гемолитическая анемия, тромбоцитопения, синдром Фишера-Эванса. Врачи из клиники им. Дмитрия Рогачева подобрали Кире терапию препаратом Сиролимус. Он подавляет выработку Т-лимфоцитов, которые ведут к угнетению иммунитета. Поскольку препарат назначили совсем недавно, на то, чтобы получить его, уйдет много времени. А пропускать терапию ни в коем случае нельзя.
«На раз-два-три»
Лучше всего характер Киры характеризует случай, о котором рассказала Ирина, ее мама: “Кира очень верный человечек, преданный. У нее есть лучшая подруга, с которой они вместе с детского сада. Вместе они ходят и в шахматный кружок. Когда Света победила в турнире и получила кубок, я спросила у Киры: «Что ты чувствуешь? Гордишься подругой?», Кира ответила: «Мама, я очень за нее рада». Кира очень добрая, независтливая девочка, неконфликтная, всегда идет навстречу. Я учу ее на все отвечать добром, хотя понимаю, что в современном мире это делать очень сложно».
Кира очень активный, коммуникабельный ребенок. В этом году она впервые пошла в школу, и учебе ей очень нравится, к тому же девочка обладает усидчивостью, что сейчас большая редкость. Она очень переживает, что пропустила несколько недель занятий, находилясь в больнице, но надеется, что догонит одноклассников. В ФНКЦ есть своя школа, но мама с Кирой не думали, что задержатся так надолго и отказались от занятий. «Каждый день мы думаем: нас скоро выпишут, скоро выпишут, но пока мы тут вот уже три недели», – говорит Ирина. Все учебники мама с дочкой взяли с собой и каждый день занимаются по ним.
До 6 лет жизнь Киры ничем не отличалась от жизни девчонок и мальчишек ее возраста – ей ставили прививки, ходила в детский сад. Правда, с двух лет она чуть чаще, чем обычные дети, болела простудными заболеваниями – были и ОРВИ с ринофарингитом, тонзилитом, и коньюктивит. Летом 2016 года мама заметила, что девочка стала бледнеть, жаловалась на боль в животе, ее рвало. Ирина обратилась в поликлинику, сдали анализы, обнаружили предельно низкое количество эритроцитов. Киру экстренно госпитализировали в отделение гематологии в Челябинске, где ей поставили несколько диагнозов, но основной, с которого и начались все проблемы – Первичный иммунодефицит, мама Киры узнала в сентябре прошлого года, в клинике имени Дмитрия Рогачева.
Терапия иммуноглобулином для Киры – пожизненная, один раз в 3-4 недели она ложится в больницу, чтобы прокапать лекарство. «На раз-два-три! – привычно говорит Кира медсестре. – Раз…» И сестра ждет, когда девочка досчитает до трех, и лишь затем втыкает ей в руку иглу. В комплексе с Сиролимусом иммуноглобулин позволяет девочке жить жизнью, которая очень похожа на обычную – заниматься шахматами, лыжами. Иммуноглобулин Кире выдает Минздрав, а чтобы получить Сиролимус по месту жительства, нужно дождаться сначала закупки препарата, а затем доставки. Это занимает не одну неделю, но болезнь не может ждать, препарат нужен Кире все время.
Пока она играет в дочки-матери с куклой, кормит ее, одевает, купает, укладывает спать. А мама смотрит на нее и тревожится: что же будет дальше. Но спокойно думать об будущем можно только, когда у Киры есть лекарства.
Автор статьи: Юлия Конышева
Фотографии: Сергей Щедрин.
Обратная связь: julia.konysheva@fondpodsolnuh.ru
