Диагноз: Первичный иммунодефицит: синдром Ди Джорджи Даше поставили 4 года назад, в ФНКЦ им. Дмитрия Рогачева. До 12 лет девочка развивалась, как обычный ребенок. Но после воспаления легких все изменилось. Теперь Даша находится на регулярной поддерживающей терапии иммуноглобулином. Только, к сожалению, в Бугуруслане, где живет девочка, не всегда получается получить необходимый препарат.
У Даши есть старший брат, у них 7 лет разницы в возрасте, сейчас ему 23. После того, как у сестры обнаружили Первичный иммунодефицит, ему тоже делали генетические исследования, но мутации генов не подтвердились. Хотя у них совсем разная жизнь и интересы, если нужна какая-то помощь, брат и сестра всегда помогут и поддержат друг друга. Пожалуй, семья – это все, что сейчас у нее есть. До того, как у девочки обнаружили врожденное заболевание, у Даши было много подруг, она занималась музыкой, училась играть на фортепиано, ходила в кружок рисования. Но потом, как расказала Ольга, мама Даши, из-за частых госпитализаций девочка отвыкла от общения и теперь оно происходит по большей части в социальных сетях, чем живьем. Может быть, дело в болезни, а может быть, сказывается сложный переходный возраст, но дом сейчас для Даши – это ее крепость. Даша мало гуляет, кроме школы редко выходит на улицу. "Даже если мы куда-то выезжаем, она старается быстрее вернуться. Приехали, спряталась в свою коробочку и всё", – рассказывает Ольга.
Даша учится дома, но иногда ходит в школу на индивидуальные занятия или на 1-2 урока. Иногда получается высидеть 3. Больше не получается, девочка очень быстро устает. Ольга рассказывает, что дочка приходит домой и буквально падает на кровать без сил. Учеба дается сложно, сейчас, в конце 9 класса у Даши много троек, поэтому она думает поступать в Педколледж на дизайнера. Творческие спокойные виды деятельности легко даются девочке: она до сих пор любит рисовать, выкладывает картины стразами или лепит из глины.
В Бугуруслане нет специалистов–иммунологов, а Оренбург находится в 400 километрах. Но и в Оренбурге девочке диагноз поставить не смогли. И только в Москве, после того, как у Даши взяли биопсию легкого, стала известна причина ее болезней. Последние 4 года, по словам мамы превратились в "жизнь от госпитализации к госпитализации". Даша не любит ежемесячные поездки в поликлинику на введение иммуноглобулина. Капельницы очень долгие: на то, чтобы ввести нужную дозу препарата, уходит 6-7 часов. Но зато с этого времени состояние девочки стало стабильным, она стала меньше болеть, и в общем чувствует себя намного лучше.
Были бы лекарства. А с ними в последнее время начались перебои. Сейчас мама Даши ждет ответа от Минздрава. А у дочки, тем временем, подходит очередной срок введения иммуноглобулина.
Фонд собирает средства на 4 упаковки стоимостью 48 000 рублей.
Автор статьи: Юлия Конышева
Фото: семейный архив
Обратная связь: julia.konysheva@fondpodsolnuh.ru
