Сидорова Валерия

5 лет, Республика Коми
Диагноз: Первичный иммунодефицит неуточнённый?
Оплачено проведение полноэкзомного секвенирования стоимостью 37 000 рублей.

История

24 августа 2018 г.

Наша новая подопечная Лера живёт в далёкой республике Коми с мамой и папой. С детства девочка много болеет и, к сожалению, не обычными простудами. Ей всего 5 лет, но у неё серьёзные заболевания печени, крови и эндокринное нарушение. Летом этого года она приехала в клинику им. Рогачёва, где её осмотрел иммунолог и назначил проведение генетического обследования. Есть признаки того, что у Леры первичный иммунодефицит, а значит все эти болезни - лишь следствие генетической поломки.

Первичный иммунодефицит - это врождённая, генетически обусловленная болезнь, которая передаётся по наследству или развивается в результате случайной мутации. Исследование, назначенное Лере, позволит прочитать ту часть наследственного материала, которая содержит до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями, а его результаты помогут установить диагноз и понять, что делать дальше.

На данный момент такие обследования не оплачиваются государством, но с Вашей помощью мы сможем оплатить полноэкзомное секвенирование для Леры.

История: Дарья Халитова

Фото: личный архив семьи Сидоровых

Обратная связь: hd@fondpodsolnuh.ru

Что уже было сделано

01 ноября 2018 г. - оплачено проведение полноэкзомного секвенирования стоимостью 37 000 рублей.