24 августа 2018 г.
Наша новая подопечная Лера живёт в далёкой республике Коми с мамой и папой. С детства девочка много болеет и, к сожалению, не обычными простудами. Ей всего 5 лет, но у неё серьёзные заболевания печени, крови и эндокринное нарушение. Летом этого года она приехала в клинику им. Рогачёва, где её осмотрел иммунолог и назначил проведение генетического обследования. Есть признаки того, что у Леры первичный иммунодефицит, а значит все эти болезни - лишь следствие генетической поломки.
Первичный иммунодефицит - это врождённая, генетически обусловленная болезнь, которая передаётся по наследству или развивается в результате случайной мутации. Исследование, назначенное Лере, позволит прочитать ту часть наследственного материала, которая содержит до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями, а его результаты помогут установить диагноз и понять, что делать дальше.
На данный момент такие обследования не оплачиваются государством, но с Вашей помощью мы сможем оплатить полноэкзомное секвенирование для Леры.
История: Дарья Халитова
Фото: личный архив семьи Сидоровых
Обратная связь: hd@fondpodsolnuh.ru
