29 августа 2018 г.
Артем заболел в 6 месяцев - бронхит с сильной одышкой, а в следующем месяце снова, но уже попал в реанимацию. До 9 месяцев он с мамой каждый месяц лежал в больнице. Болезнь повторялась, и мальчика направили в краевую больницу. Там, по результатам обследования, Артему поставили диагноз - синдром Швахмана-Даймонда, нейтропения и первичный иммунодефицит под знаком вопроса, назначили лечение, состояние стабилизировалось.
После этого каждый год Тёма приезжал в Пермь на осмотр, а в 2016 году Артёма пригласили в федеральную клинику в Москву на обследование. В Москве врачи провели генетическое исследование одного гена, в котором предполагалось наличие мутации, вызвавшей врождённый иммунодефицит, но мутацию не обнаружили. И генетическое подтверждение диагноза отложили до следующего визита в Москву - летом 2018 года.
Сейчас Артёму необходимо проведение расширенного генетического исследования - полноэкзомного секвенирования, которое позволит прочитать ту часть наследственного материала, которая содержит до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями, и обнаружить повреждённый ген. А значит врачи смогут уточнить диагноз, подобрать таргетную терапию, оценить прогноз течения заболевания и определить тактику ведения пациента. Также результаты исследования помогут оценить наследственные риски и, в случае нахождения ранее не описанных мутаций, классифицировать и изучить их, что в будущем поможет другим больным сократить время на постановку точного диагноза.
С вашей помощью мы сможем оплатить исследование для Мелузова Артёма.
История: Дарья Халитова
Фото: личный архив семьи Мелузовых
Обратная связь: hd@fondpodsolnuh.ru
