Мезенцева Диана

11 лет, республика Коми
Диагноз: ПИД?
Оплачено проведение генетического исследования "Клинический экзом" стоимостью 35 000 рублей.

История

29 августа 2018 г.

Диана наблюдается у иммунолога, у неё подозревают первичный иммунодефицит. Это врождённая болезнь, которая развивается в результате генетической поломки. Очень важно как можно раньше поставить правильный диагноз, чтобы не допустить развития осложнений и подобрать эффективное лечение.

Для выявления повреждённого гена Диане необходимо пройти генетическое исследование "Клинический экзом". Оно позволит прочитать почти 5 000 генов, мутации в которых приводят к наследственным заболеваниям. 

На данный момент такое обследование не оплачивается государством, а самостоятельно семья не сможет его оплатить, поэтому мы объявляем сбор на оплату исследования для Дианы.

История: Дарья Халитова

Фото: личный архив семьи Мезенцевых

Обратная связь: hd@fondpodsolnuh.ru

Что уже было сделано

20 ноября 2018 г. - оплачено проведение генетического исследования "Клинический экзом" стоимостью 35 000 рублей.