30 августа 2018 г.
Марат с рождения очень много болеет. Помимо обычных ОРВИ, которые бывают у мальчика около 10 раз в год, несколько раз он переболел тяжёлыми инфекционными заболеваниями, в том числе гнойным менингитом в первую неделю жизни. Мама Марата с детства тоже очень много болеет, и в 2017 году ей поставили диагноз ОВИН.
У Марата уже есть как минимум 2 из 12 настораживающих признаков ПИД, а значит причиной такой предрасположенности к инфекционным заболеваниям может быть врождённое нарушение работы иммунной системы - первичный иммунодефицит. Для подтверждения диагноза пациент сдаёт кровь на генетическое исследование для выявления генетической мутации. Марату уже проводили исследование нескольких генов, но генетический дефект пока не был выявлен.
Летом этого года Марат с мамой приехали в НМИЦ ДГОИ им. Рогачёва на осмотр. Было принято решение о проведении расширенного генетического исследования - полноэкзомного секвенирования не только для мальчика, но и для его мамы.
Результаты секвенирования помогут установить точный диагноз, спрогнозировать течение заболевания и оценить наследственный генетический риск. Кроме того, такие исследования выявляют ранее не описанные случаи мутаций, что позволяет расширить знания о заболевании, а следовательно помочь другим пациентам с такой же болезнью. На данный момент это исследование не оплачивается государством, поэтому мы объявляем сбор на оплату полноэкзомного секвенирования для Марата и его мамы.
История: Дарья Халитова
Фото: личный архив семьи Уплисашвили
Обратная связь: hd@fondpodsolnuh.ru
