Кустов Иван

7 лет, г. Санкт-Петербург
Первичный иммунодефицит: Аутовоспалительный синдром? Интерферонопатия?
Ювенильный дерматомиозит, кальциноз мягких тканей в дебюте.
Оплачено проведение генетического исследования в объеме частичного таргетного секвенирования 300 генов, по программе "Первичный иммунодефицит" стоимостью 35 000 рублей.

История

Ваня растёт настоящим жизнелюбом! У него много друзей, он занимается в разных кружках. А на фотографиях всегда с улыбкой.  Семья Вани дружная, с папой по вечерам в «Морской бой» и шахматы – за милую душу. Мама Вани – Ольга, говорит, что сын, конечно же, отличник, да и по-другому быть не могло.

Но 2018 год принес для семьи нерадостные вести.  Февраль начался для Вани с ОРВИ, в одно утро проснулся и не смог выпрямить ноги в коленях, то есть не смог встать… Испуганные родители вызвали скорую помощь. А в больнице узнали, что у ребенка ювенильный дерматомиозит. В мае случились приступы удушья.

…Но лето Ваня провел, как обычно: бегал, играл во дворе, гулял с собакой. Казалось, что жизнь продолжается в том же ритме. Но болезнь всё равно  давала о себе знать. Осенью ребенок опять попал в больницу. Теперь, помимо ювенильного дерматомиозита, Ване ставят и первичный иммунодефицит. Но пока только под вопросом!

Для уточнения диагноза Ивану необходимо генетическое исследование: частичного таргетного секвенирования 300 генов, по программе "Первичный иммунодефицит".

Что уже было сделано

25 февраля 2019 г. - оплачено проведение генетического исследования в объеме частичного таргетного секвенирования 300 генов, по программе "Первичный иммунодефицит" стоимостью 35 000 рублей.