Родионова Мирослава

4 года, город Курск
ПИД неуточнённый, с-м Швахмана-Даймонда?
Оплачено полноэкзомное секвенирование, стоимостью 37 000 р.

История

У трехлетней Миры из Курска редкое генетическое нарушение: один случай на 50 тысяч новорождённых. Девочка отстает в физическом развитии и тяжело переносит любую инфекцию.
Врачи в Москве поставили предварительный диагноз, но чтобы спасти Мире жизнь, необходимо провести целый комплекс сложных генетических исследований. И нужно сделать это как можно скорее. Суровая статистика говорит: дети с аналогичными поломками иммунитета, когда не выявлен неработающий ген, не доживают до семи лет.
Подобные анализы дорого стоят и не включены в ОМС. Обычная семья, такая как у Миры, не может оплатить их самостоятельно. Поэтому, мы просим вашей помощи.
Спасибо! 

Что уже было сделано

17.05.2019 - Оплачено полноэкзомное секвенирование, стоимостью 37 000 р.