Дрогин Павел

1 год, Московская область
Первичный иммунодефицит?
Необходимо генетическое исследование Полноэкзомное секвенирование стоимостью 40 000 рублей.

История

Павлуша родился немного раньше срока, на 35-36 неделе, и сразу попал в реанимацию, но быстро начал восстанавливаться и расти. И вот выписались из больницы мама с малышом и вроде бы все самое страшное позади, но нет Паша начал часто болеть. И не просто -  кашель, насморк, а каждый раз с серьезными гнойными осложнениями.  В месяц своей жизни он заболел энцефалитным менингитом. "На этот раз мы его чуть не потеряли, потому что в реанимации нам советовали только молиться...но ребенок стойко боролся за жизнь и спустя 1,5 мучительных месяца нас выписали домой. Мы снова решили, что побороли все невзгоды, но к 4-м месяцам нам поставили левосторонний геммипарез", говорит мама.

Дальше была длительная реабилитация. "Мы вместе с врачами приложили все усилия, чтобы от этого недуга остались только воспоминания. И снова победили! В 1 год  сняли и этот диагноз", - рассказывает Елена, мама малыша. Но, по-прежнему, каждый раз, когда Паша болеет, все сопровождается осложнениями, последние полгода острым фурункулезом. Семья мальчика обратилась к иммунологам, генетикам и выяснилось, что есть все основания предполагать, что у Паши первичный иммунодефицит. Сдали все возможные анализы, которые касаются проверки иммуностатуса, но этого, к сожалению не достаточно для определения точного диагноза, поэтому ребенку необходимо полноэкзомное секвенирование.