Орда Сергей

4 года, Ростовская область
ПИД неуточненный; Аутоиммунная гемолитическая анемия
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.

История

Июль 2021 года. В 2019 году вы уже помогли Сереже, оплатив для мальчика генетический анализ "Иммунологическая панель методом NGS". Результаты исследования не подтвердили у мальчика ПИД. Но показатели иммуноглобулинов в норму так и не пришли. В последующие два года Серёже ежемесяно назначают лекарственную терапию "Иммуноглобулином". Врачи не сомневаются, что у ребенка "Первичный иммунодефицит". Однако для подтверждения диагноза Сергею назначено очередное генетическое исследование. Фонд открывает сбор на оплату "Полноэкзомного секвенирования" стоимостью 39 000 рублей для Сережи.

История Сережи

Серёженька родился совершенно здоровым в срок от беременности, протекающей без каких-либо осложнений. До 8 месяцев его жизни малыш не болел даже насморком. Но в конце марта 2017 года кожа и склеры глаз ребенка пожелтели. При этом Серёжа был, как всегда, активен, имел хороший аппетит, и никаких других симптомов плохого самочувствия не наблюдалось.

Когда обратились к врачу мальчика отправили в инфекционное отделение с подозрением на желтуху. После того как взяли анализы крови обнаружилось, что у ребёнка очень низкий показатель гемоглобина и высокий – билирубина. В этот же день на машине скорой помощи Серёжу доставили в Детскую областную больницу в отделение реанимации. Там мальчик провёл 2 дня, после чего ребенка перевели в отделение онкогематологии. Лечение началось с больших доз гормонов, переливаний крови и введением Иммуноглобулина.

После двух месяцев стандартного лечения, которое не привело к выздоровлению, врачи назначили ребенку иммуносупресивную терапию препаратом "Ритуксимаб". После проведенной терапии, через месяц, показатели крови, наконец-то, пришли в норму и Сережу выписали. 

Но в начале февраля 2018 года у Серёжи опять случился гемолитический криз. Врачи назначили иммуносупресивную терапию с увеличением введений препарата Ритуксимаб. Но так как состояние Серёжи ухудшилось из-за присоединившейся вирусной инфекции, лечение иммуносупресантами пришлось приостановить. Через два месяца лечения мальчика выписали домой с хорошими показателями крови. 

«Теперь мы раз в месяц ложились в отделение онкогематологии для введения Иммуноглобулина, так как после иммуносупресивной терапии все показатели в иммунограмме упали. И врачи и мы надеялись, что удалось победить болезнь. Но…в начале февраля 2019 года у Серёжи опять случился гемолитический криз которого никто не ожидал.

Врачи связались с Национальным медицинским исследовательским центром детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Врачи не исключают наличие первичного иммунодефицита и порекомендовали провести генетическое исследование. В настоящее время (середина марта) мы с Серёжей всё ещё находимся на лечении в онкогематологическом отделении. К сожалению, в силу сложившихся обстоятельств, наша семья не может оплатить данное генетическое исследование, поэтому мы обратились в фонд с просьбой о помощи», - мама Сережи.

Что уже было сделано

31 мая 2019 г. - оплачено генетическое исследование "Иммунологическая панель" стоимостью 40 000 рублей.