Рябинин Тимофей

8 лет, Свердловская область
ПИД
Оплачено генетическое исследование Полноэкзомное секвенирование стоимостью 80 000 руб .

История

Тимофей родился от 1 беременности, проходящей без особенностей. При родах была выявлена ЦМВ-инфекция. После года - задержка психо-речевого развития и до настоящего времени ребенок не говорит. Как и у большинства наших подопечных с диагнозом ПИД, у мальчика частые ОРВИ и гастроэнтроколиты. Он уже перенёс 7 наркозов ( 4 операции по урологии и 6 исследований). С 2017 года наблюдается в нефрологическом и урологическом отделениях городской больницы. В 2018 был сделан анализ секвенирование экзома, в котором и выявили ПИД- неверифицированная форма.

Тимофей очень добрый и чуткий мальчик. Очень общительный (на своем языке). Любит ездить в машине за рулем, играет в игры на  компьютере. Очень жалосливый и заботливый. Но с ребятами ему играть сложно, так как каждый месяц лежит в больнице и общение ограничено в силу диагноза. Мама Тиму воспитывает одна, и постоянно находится рядом с ним. Сейчас родителям Тимы нужно пройти дорогостоящий генетический анализ, тогда мальчику смогут подобрать новую терапию для лечения. Стоимость нализа 80 000 рублей. Просим помочь любой суммой!

Что уже было сделано

19 сентября 2019 года - оплачено генетическое исследование Полноэкзомное секвенирование стоимостью 80 000 рублей .