Рябинин Тимофей

8 лет, Свердловская область
ПИД
Отправлено гарантийное письмо для проведения генетического исследования Полноэкзомное секвенирование стоимостью 80 000 руб .

История

Тимофей родился от 1 беременности, проходящей без особенностей. При родах была выявлена ЦМВ-инфекция. После года - задержка психо-речевого развития и до настоящего времени ребенок не говорит. Как и у большинства наших подопечных с диагнозом ПИД, у мальчика частые ОРВИ и гастроэнтроколиты. Он уже перенёс 7 наркозов ( 4 операции по урологии и 6 исследований). С 2017 года наблюдается в нефрологическом и урологическом отделениях городской больницы. В 2018 был сделан анализ секвенирование экзома, в котором и выявили ПИД- неверифицированная форма.

Тимофей очень добрый и чуткий мальчик. Очень общительный (на своем языке). Любит ездить в машине за рулем, играет в игры на  компьютере. Очень жалосливый и заботливый. Но с ребятами ему играть сложно, так как каждый месяц лежит в больнице и общение ограничено в силу диагноза. Мама Тиму воспитывает одна, и постоянно находится рядом с ним. Сейчас родителям Тимы нужно пройти дорогостоящий генетический анализ, тогда мальчику смогут подобрать новую терапию для лечения. Стоимость нализа 80 000 рублей. Просим помочь любой суммой!