Шимаров Максим

10 лет, Москва
ПИД неуточненный
Оплачен генетический анализ "Полноэкзомное секвенирование ДНК" стоимостью 40 000 рублей.

История

Максим - долгожданный ребенок в семье (до его рождения было две замерших беременности), беременность протекала с осложнениями (угрозы прерывания), роды через кесарево сечение по причине слабой родовой деятельности. С рождения Максим часто болел, были проблемы с ЖКТ (лактазная недостаточность, угроза ЖКБ), до 3 лет наблюдался диетологом, сейчас наблюдается гастроэнтерологом. С 1,5 лет наблюдался ЛОР-врачом (туботиты и аденоидиты). Два раза прооперирован с гидроцеле справа (водянка яичка), через полгода после каждой операции – рецидив, на данный момент урологи-андрологи решили не оперировать, а наблюдать. Из-за частых ОРВИ с осложнениями мало ходил в садик, неделю ходит - полтора месяца лечится. В школе тоже часто болеет, любую инфекцию цепляет, лечение антибиотиками приводитк сбою в ЖКТ, и дальше лечится. Когда болеет, школьную программу проходит с мамой дома, чтобы не отстать от одноклассников. Врачи всегда говорили, что Максим болеет не чаще, чем другие дети, перерастет, причин для беспокойства нет. В сентябре 2018 г. заболел, врачи поставили ОРВИ, долго держалась температура 37,5, лечение антибиотиками помогло, но лишь на неделю. Он вышел в школу на 3 дня, и опять поднялась температура, но в этот раз покраснел левый глаз. Офтальмолог поставила диагноз «Увеит двусторонний, левый глаз острый, правый глаз подострый» и срочно отправила Максима в Морозовскую ДГКБ, где было назначено лечение гормонами, антибиотиками и НПВП. Врачи Морозовской ДГКБ предупредили, что увеит не бывает самостоятельным заболеванием, это заболевание - маркер какого-то нарушения в работе организма. Нам поставили диагноз «Ревматоидный увеит ?», т.к. чаще всего у детей увеит развивается на фоне ревматоидных заболеваний, но после выписки и более глубокого обследования ревматолог этот диагноз не подтвердил. В январе 2019 г. произошел рецидив увеита и опять госпитализация в Морозовскую ДГКБ. В апреле 2019 г. снова рецидив, но в этот раз обострение в обоих глазах, диагноз «Периферический увеит неясной этиологии вялотекущий». С октября 2018 г. по настоящее время Максим находится на гормональной терапии и НПВП. С ноября 2018 г. по июнь 2019 г. Максим обследован у ревматолога, невролога, фтизиатра, инфекциониста, иммунолога-аллерголога, уролога, гастроэнтеролога, постоянно наблюдается у офтальмологов (с ноября 2018 г. в УДКБ ФГАОУ ВО Первого МГМУ имени И. М. Сеченова, с апреля2019 г. в МНИИ глазных болезней им. Гельмгольца). Собрано большое количество анализов и обследований, которые не дают ясной картины по причине увеита. В последние месяцы гормональная терапия не дает видимых результатов и улучшений. Длительный отек сетчатки и макулы, экссудат в стекловидном теле - все это привело к снижению зрения. Длительный вялотекущий увеит без признаков ремиссии грозит наступлением необратимых процессов в глазах, что может привести к полной потере зрения и инвалидности. Сейчас врачи МНИИ глазных болезней им. Гельмгольца ставят вопрос о проведении имунносупрессивной терапии для спасения зрения, но увеит может постоянно рецидивировать, если не лечить заболевание, которое его вызвало. Сейчас самое главное - найти причину развития увеита. Для этого назначено дорогостоящее исследование - Полноэкзомное секвенирование ДНК человека. До болезни Максим увлекался танцами, ходил в студию брейк-данса, но сейчас врачи запретили сильные физические нагрузки. Максим очень любит рыбалку!  Много лепит и рисует, в основном героев из любимых кино и мультиков (драконы из «Как приручить дракона», герои из фильмов о человеке-пауке, аниматроников). У него есть верный друг- собака, французский бульдог по кличке Георгий Харитонович или просто Жора, с которым он любит гулять и играть. Максим мечтает научиться играть на гитаре, как Вячеслав Мясников, он очень любит слушать его песни и смотреть передачу «Уральские пельмени». После окончания учебного года семья Маскима уехала на нашу дачу в Подмосковье, где у него много друзей, с которыми он катается на велосипеде, купается и играет. 

Что уже было сделано

23 сентября 2019 г. - оплачен генетический анализ "Полноэкзомное секвенирование ДНК" стоимостью 40 000 рублей.