Еремеева Александра

20.11.2012 гр. г. Челябинск
ПИД, Врожденная нейтропения
Необходимо проведение "Полноэкзомного секвенирования методом NGS" стоимостью 40 000 руб.

История

Историю о Сашеньке рассказала ее мама:

"Родилась Сашенька на вид здоровым ребенком, на радость папе и маме и старшему братику, по шкале Апгар 8/9 . Но уже в течение первого года жизни, начиная с 7 месяцев, начались сбои в организме - гнойные отиты, абсцессы, фурункулы, ларинготрахеиты, трахеобронхиты. Когда Сашеньке еще не было 3х лет, она попала в отделение реанимации. Она задыхалась и не могла дышать самостоятельно. Врачи не могли понять почему она задыхается при обычном, казалось бы, ларинготрахеите. Несколько дней она дышала с помощью аппарата ИВЛ. Только после дополнительных обследований был найден "виновник" затруднения дыхания -гной под связками. Установить взаимосвязь между заболеваниями не удавалось на протяжении нескольких лет. Диагноз - ПИД, врожденная нейтропения, был поставлен почти в 6 лет. 

Сашенька любит рисовать, петь и танцевать, играть со своей младшей сестренкой Агатой и старшим братом Арсением. Мечтает, чтобы ее волосы были длинными, как у Рапунцель, и участвовать в конкурсе "Краса-длинная коса".