Тыров Тимофей

06.10.2003 гр Челябинская область
ПИД комбинированный
Оплачено генетическое исследование полноэкзомное секвенирование стоимостью 40 000 руб.

История

Тимофей болеет с декабря 2004 года, когда с высокой температурой поступил  в детское отделение, откуда был направлен в Областную больницу г.Челябинска с подозрением на лейкоз. В мае 2005 года был поставлен диагноз: Врожденная нейтропения, а в августе того же года был госпитализирован в Отделение общей гематологии РДКБ. Тогда состояние Тимофей было крайне тяжелое: тромбоциты упали почти до нуля, низкий гемоглобин, агранулоцитоз, лимфопролиферативный синдром. Был поставлен предположительный диагноз: Редкая вариабельная иммунная недостаточность. Иммунная система, с одной стороны, слабо противостояла инфекциям, с другой – вырабатывала антитела, разрушающие собственные тромбоциты, лейкоциты и эритроциты. Тимофей получал разнообразное лечение и после нескольких курсов химиотерапии, состояние улучшилось, стабилизировались гематологические показатели и к Новому году он смог уехать домой. В 2007 году при повторной госпитализации в РДКБ было выявлено снижение иммуноглобулинов и с тех пор Тимофей регулярно получает заместительную терапию ВВИГ. С 2013 года наблюдается в ФНКЦ ДГИО им.Дмитрия Рогачева. В декабре 2016 года было замечено увеличение шейных лимфоузлов. По сегодняшний день лимфопролиферативнй синдром сохраняется. Для установления причины и определения дальнейшей тактики лечения необходимо проведение полного экзомного секвенирования.

Несмотря на все свои проблемы со здоровьем, постоянные госпитализации и регулярный прием многочисленных лекарственных препаратов, Тимофей хорошо учится в общеобразовательной школе, дополнительно занимается с репетиторами, чтобы не отставать от программы. Сейчас перешел в 10 класс, готовится к поступлению в высшее медицинское учебное заведение, стоит планы на будущее.