Туманов Алексей

5 лет, Самарская область
Первичный иммунодефицит, Аутовоспалительный синдром
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000,00 руб.

История

История от мамы Алеши - Дарьи: Наша история похожа на многие истории деток с ПИД. Алеша родился 28 января 2016 года здоровым ребенком. В 3 месяца заболел ОРВИ, на фоне чего начался отит, врачи назначили курс антибиотиков, отит прошел, а температура так и осталась высокой. Нас положили в детскую больницу и после нескольких курсов антибиотиков температура спала, но появилась цитопения и нас сразу же госпитализировали в отделение онкогематологии, где стабилизировали состояние ребенка, мы все выдохнули и подумали, что случился какой-то сбой, т.к. ребенок еще очень маленький и нас отпустили домой с ежемесячным конролем у гематолога.

До 8 месяцев мы жили спокойно. Алеша рос, развивался согласно своему возрасту, показатели общего анализа крови были немного понижены, но некритично. В восьмимесячном возрасте мы сдали планово анализ крови и, ничего неподозревая, ждали результат. На следующий день пришла наш участковый педиатр и сказала, что анализ очень плохой и нужно срочно ложиться в больницу... и так мы попали в онкогематолгию на 3 месяца. Началась череда капельниц с различными препаратами, а также переливаниями компонентов крови, сдачей анализов и пункций костного мозга.

Все это время думала сойду с ума от переживаний за сыночка, потому что диагнозы подозревали один страшнее другого - лейкоз, апластическая анемия, гистиоцитоз, но ничего из этого не подтвердилось, а состояние ребенка не улучшалось.

Врачи областной больницы приняли решение перевести нас в НМИЦ ДГОИ им. Дм.Рогачева в Москву. Там мы пролежали 3 месяца в отделении онкогемтологии но, к сожалению, точный диагноз нам так и не поставили, зато подобрали терапию, при которой состяние ребенка немного улучшилось и нас наконец-то отпустили домой.

Папа со старшим братиком очень ждали нашего возвращения и у нас с Алешей была огромная радость просто оказаться дома. И мы вроде бы зажили обычной жизнью. Леша подрос,научился ходить, он очень общительный мальчик, любит играть с братом, смотреть мультики, играть с трансформерами.

Но показатели крови были все равно не как у здорового человека и самое плохое то, что у ребенка очень часто по ночам болели руки и ноги, и мы давали ему обезболивающее. Сердце разрывалось от жалости и бессилия, что ничем не можешь помочь своему ребенку.

Однажды четырехлетний ребенок мне сказал, что мечтает поскорее вырасти, потому что у взрослых ничего не болит.

Полтора года назад мы опять приехали в НМИЦ ДГОИ им. Дм.Рогачева, но уже на консультацию к иммунологам. Как только врачи посмотрели нашу историю, сразу сказали, что мы их клиенты и предложили сдать анализ. Через месяц у нас выявили генетическую мутацию и наконец-то нам поставили диагноз - ПИД, аутовоспалительный синдром PAMI. Это оказался очень редкий дигноз, людей с этим заболеванием в нашей стране меньше 10 человек.

Когда нам подобрали подходящюю терапию у нас началсь новая жизнь, Алеша перестал мучаться от боли в ручках и ножках, начал спать всю ночь на радость родителям! Мы очень благодарны врачам, что не оставили нас с этой бедой и помогают нашему ребенку стать здоровым человеком. Но, к сожалению, у Алеши сохраняются некоторые отклонения в показателях крови. Самое серьезное из них - нейтропения, из-за которой могут развиться инфекционные осложнения, по-этому требуются дальнейшие обследования".

С целью поиска возможных генетических дефектов, лажащих в основе сосудистых мальформаций, и определения дальнейшей тактики терапии необходимо проведение молекулярно-генетического исследования - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000,00 рублей.

Что уже было сделано

Июнь 2021 г. - оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000,00 руб

07 ноября 2019 г. - Оплачены лекарственные препараты: Филграстим 150 мкг/мл 1 мл № 1- 8 уп., Адалимумаб  40 мг/0,8 мл №2 (2 шприца) 1 уп. Общей стоимостью 48 420 рублей.