Туманов Алексей

5 лет, Самарская область
Первичный иммунодефицит, Аутовоспалительный синдром
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачен лекарственный препарат "Сиролимус" стоимостью 38 240 рублей

История

Октябрь 2021 года.

Алеша проходит лечение в клинике им. Д. Рогачева. Врачи назначили мальчику на выписку иммуносупрессивную терапию препаратом "Сиролимус". При аутоиммунном заболевании ребенка лекарство препятствует атаке иммунной системы организма его собственных органов. Препарат рекомендован впервые, поэтому когда Леша окажется дома, он не будет обеспечен лекарством по месту жительства. Родителям только предстоит оформить квоту на "Сиролимус". Алеше нужна ваша помощь уже сейчас! 

История Алеши рассказыват мама мальчика

Наша история похожа на многие истории деток с ПИД. Алеша родился 28 января 2016 года здоровым ребенком. В 3 месяца заболел ОРВИ, на фоне болезни развился отит. Врачи назначили курс антибиотиков: отит прошел, но температура так и осталась высокой. Нас положили в детскую больницу и после нескольких курсов антибиотиков температура спала. Но появилась цитопения, и нас сразу же госпитализировали в отделение онкогематологии, где стабилизировали состояние ребенка. Мы выдохнули и подумали, что случился какой-то сбой, ведь ребенок еще очень маленький. И нас отпустили домой с ежемесячным конролем у гематолога.

До 8 месяцев мы жили спокойно. Алеша рос, развивался согласно своему возрасту, показатели общего анализа крови были немного понижены, но некритично. В восьмимесячном возрасте мы сдали планово анализ крови и, ничего неподозревая, ждали результат. Анализ оказался очень плохой: мы срочно легли в больницу, в онкогематолгию, где провели 3 месяца. Началась череда капельниц с различными препаратами, а также переливаниями компонентов крови, сдачей анализов и пункций костного мозга.

Все это время я думала, что сойду с ума от переживаний за сына, поскольку врачи подозревали диагонзы - один страшнее другого: лейкоз, апластическая анемия, гистиоцитоз. Но заболевания не подтвердились, а состояние ребенка не улучшалось.

Врачи областной больницы приняли решение перевести нас в НМИЦ ДГОИ им. Дм.Рогачева в Москву. В клинике мы провели 3 месяца в отделении онкогемтологии. К сожалению, точный диагноз нам снова так и не поставили. Но зато подобрали терапию, при которой состояние ребенка стабилизировалось, и нас, наконец-то, отпустили домой.

Папа со старшим братиком очень ждали нашего возвращения, и для нас с Алешей возвращение домой оказалось огромной радостью. И мы вроде бы зажили обычной жизнью. Леша подрос, научился ходить. Сын - очень общительный мальчик, любит играть с братом, смотреть мультики.

Но показатели крови все равно заставляли волноваться. Кроме того, у ребенка по ночам болели руки и ноги, от боли спасали только обезболивающие. Сердце разрывалось от жалости и бессилия, что ничем не можешь помочь своему ребенку. Однажды четырехлетний ребенок мне сказал, что мечтает поскорее вырасти, потому что у взрослых ничего не болит.

Полтора года назад мы опять приехали в НМИЦ ДГОИ им. Дм.Рогачева, но уже на консультацию к иммунологам. Как только врачи посмотрели нашу историю, сразу же сказали, что мы их пациенты и назначили генетическое исследование. Через месяц у нас выявили мутацию в гене и, наконец-то, поставили очень редкий диагноз - ПИД: Аутовоспалительный синдром PAMI. 

Когда нам подобрали подходящюю терапию, у нас началсь новая жизнь. Алеша перестал мучаться от боли в ручках и ножках, начал спокойно спать на радость родителям. Мы очень благодарны врачам, что не оставили нас с этой бедой и помогают нашему ребенку стать здоровым человеком. Но, к сожалению, у Алеши сохраняются некоторые отклонения в показателях крови. Самое серьезное из них - нейтропения, из-за которой могут развиться инфекционные осложнения, поэтому сыну требуются дальнейшие обследования.

С целью поиска возможных генетических дефектов и определения дальнейшей тактики терапии сыну необходимо провести молекулярно-генетического исследования: Полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000,00 рублей. Нам очень нужна ваша помощь!

Что уже было сделано

Декабрь 2021 г. - Оплачен лекарственный препарат "Сиролимус" стоимостью 38 240 рублей.

Июнь 2021 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000,00 руб

07 ноября 2019 г. - Оплачены лекарственные препараты: Филграстим 150 мкг/мл 1 мл № 1- 8 уп., Адалимумаб  40 мг/0,8 мл №2 (2 шприца) 1 уп. Общей стоимостью 48 420 рублей.