Лена родилась обычной, здоровой девочкой. Но в 3 месяца родители заметили небольшое бордовое пятнышко у малышки на левой щеке.
К 2 годам пятна появились и на теле девочки.
Родители обратились в больницу , так как данная проблема не исчезла, а только ухудшалась. После многочисленных исследований, Лена получала терапию.
После проведении терапии было решено провести молекулярно-генетическое исследование, с целью исключения наследственных болезней. После назначения новой терапии, был зафиксирован положительный эффект.
В 2019 году Лену направили в НМИЦ ДГОИ им. Рогачева. По результатам проведенного молекулярно-генетического анализа, у Лены выявлено 3 мутации в генах, что обуславливает развитие первичного иммунодефицитного состояния комбинированного.
Встал вопрос о проведении операции по трансплантации костного мозга. Назначена лекарственная терапия. Терапия дала хороший эффект и состояние Лены улучшилось, однако, прекращение терапии грозит незамедлительным возвращением болезней. Поэтому пропускать ввод лекарства нельзя, а по месту жительства проблемы с получением препарата.
К сожалению, до сих пор нет точного ответа на происходящее с ее организмом, а самое главное, какая именно терапия поможет справится с тем, что происходит с Леной до конца. Лена и ее семья несмотря на всё пережитое не опускали руки. Много уже было сделано, многое предстоит, но Лена и ее семья верят в лучшее. Они верят, что врачи смогут найти выход, и назначить терапию, которая будет помогать ей не временно.
