Практически сразу после рождения Маша попала в реанимацию на ИВЛ. Через неделю нас перевели в грудное отделение ГУЗ ОДБ, где мы провели ещё месяц и вышли оттуда с огромным перечнем диагнозов: ЗВУР по гипопластическому типу 2ст. Церебральная ишемия 2ст. ВПР гипоплазия правого лёгкого, праворасположенное, правосформированное сердце. ДН 2ст,сегментарный ателекстаз верхней доли справа. 09.11.2016 г. Мы посещали торакального хирурга Воровского В. А в РДКБ, установлен диагноз тежелый врождённый двусторонний порок развития легких14.11.2016 г. Была установлена инвалидность. 18.09.2018 г. проведена видеотораскопическая анатомическая резекция лёгкого слева в Национальном медицинском исследовательской центре здоровья детей. После операционный период прошёл без осложнений, мы уже надеялись что Маша сможет вести обычную жизнь, без бесконечных больниц. Но с мая 2019 г практически каждый месяц мы уходили от врача с диагнозом Обструктивный бронхит. Два раза лежали в ГУЗ ОДБ. Там нам впервые поставили подозрение на синдром Неймеген и направили на консультацию в ФГБУ НМИЦ ДГОИ Рогачева. В этом центре назначили обследования TRC, KREC и платные иммунофентотипирование лимфоциты и исследование мутации в гене NBN 657del. Теперь требуется проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование".
Китаева Мария
3 года, Липецкая область
ПИДС синдром Неймеген
Оплачено проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 рублей.
История
Что уже было сделано
27 апреля 2020 г - Оплачено проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 рублей.
Им нужна ваша помощь
Кормилицына Агния
Ильин Артём
Гараев Дэвид
Марченко Кирилл
Магомедшапиева Зухра
Талалаев Михаил
Замуруева Дарья
Берсенева Мария
Меринова Виктория
Хаджиев Билял
Гасанова Сафия
Колесниченко Михаил
Фирсова Лина
Хасиков Абдул-Малик
Янов Владимир
Цуркан Екатерина
Рябова Валерия
Кочарян Элен
Сандып Долма
Шкодских Никита
Магомедова Муслимат
Мельник Милана
Ламов Александр
Перминова Мирослава
Саенко Анастасия
Кусливый Алексей
Стрелавин Матвей
Шапорев Артём
Сирбу Таня и Саша
Аскендирова Ясмина
Жуков Кирилл
Пономарченков Лев
Дроздова Татьяна
Лекарственное обеспечение пациентов с ПИД в профильных медицинских учреждениях
Генетические исследования
Авиабилеты для подопечных
- Все подопечные
Новости фонда
- 29 февраля - День редких болезней
- Годовой отчет 2023 Благотворительного Фонда "ПОДСОЛНУХ". Краткая версия.
- Итоги акций #ВыбираемВместе2023
- Дайджест новостей
- ФОНД "ПОДСОЛНУХ" УЧАСТВУЕТ В АКЦИИ "МИЛЛИОН ПРИЗОВ" #ВыбираемВместе2024
- Итоги акции «Каникулы мечты» 2023
- Фонд «ПОДСОЛНУХ» запустил новый проект «Открывая сердце солнцу»
- ФОНД "ПОДСОЛНУХ" УЧАСТВУЕТ В АКЦИИ "МАГАЗИН ПООЩРЕНИЙ" ПРОЕКТА "АКТИВНЫЙ ГРАЖДАНИН"
- Создай Каникулы мечты!
- "ПОДСОЛНУХ" выиграл Конкурс грантов Мэра Москвы
- Все новости