Китаева Мария

3 года, Липецкая область
ПИДС синдром Неймеген
Оплачено проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 рублей.

История

Практически сразу после рождения Маша попала в реанимацию на ИВЛ. Через неделю нас перевели в грудное отделение ГУЗ ОДБ, где мы провели ещё месяц и вышли оттуда с огромным перечнем диагнозов: ЗВУР по гипопластическому типу 2ст. Церебральная ишемия 2ст. ВПР гипоплазия правого лёгкого, праворасположенное, правосформированное сердце. ДН 2ст,сегментарный ателекстаз верхней доли справа. 09.11.2016 г. Мы посещали торакального хирурга Воровского В. А в РДКБ, установлен диагноз тежелый врождённый двусторонний порок развития легких14.11.2016 г. Была установлена инвалидность. 18.09.2018 г. проведена видеотораскопическая анатомическая резекция лёгкого слева в Национальном медицинском исследовательской центре здоровья детей. После операционный период прошёл без осложнений, мы уже надеялись что Маша сможет вести обычную жизнь, без бесконечных больниц. Но с мая 2019 г практически каждый месяц мы уходили от врача с диагнозом Обструктивный бронхит. Два раза лежали в ГУЗ ОДБ. Там нам впервые поставили подозрение на синдром Неймеген и направили на консультацию в ФГБУ НМИЦ ДГОИ Рогачева. В этом центре назначили обследования TRC, KREC и платные иммунофентотипирование лимфоциты и исследование мутации в гене NBN 657del. Теперь требуется проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование". 

Что уже было сделано

27 апреля 2020 г - Оплачено проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 рублей.