Торопова Алёна

12 лет, Ивановская область
Диагноз : ПИД неуточненный ? Аутовосполительнй синдром
Оплачено проведение генетического анализа " "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 рублей

История

Алёна родилась 17 января 2007 года в городе Иваново Ивановской области, проживает в городе Кинешма. Алёна девочка любознательная, любит узнавать что-то новое для себя, любое дело делает с душой, доводит до конца, ответственна во всём. В общении соблюдает такт и дистанцию, вежлива. По характеру добрая, внимательная и общительная. Дорожит друзьями, которые у неё есть.

Алёна поступила в 1-й класс в 2013 году и первый год посещала школу, но часто пропускала занятия по болезни. Со второго класса переведена на домашнее обучение. Первые три класса была отличницей, сейчас учится без троек. В конфликты со сверстниками и другими никогда не вступала, в школе пользовалась уважением и авторитетом, как со стороны сверстников, так и учителей.

Алёна очень талантлива, делает большие успехи по изобразительному искусству и технологии.

Проблемы со здоровьем начались через полгода после её рождения, но врачи не отнеслись серьёзно к проблеме ребёнка и не однократно игнорировали наше обращение к ним.

В 2014 году, в феврале проблема усугубилась, Алёна не могла вставать на ноги, а через 8 месяцев начала проявлять себя температура без других признаков. Врачи просто лечили как ОРВИ, назначая вифероны, но на фоне лечения температура выросла с 37,7 до 39,8. Врачи г. Иваново в итоге сказали «мы не знаем, что с вами делать, езжайте в Москву».

За эти годы врачи выставляли различные не подтверждённые диагнозы, но конкретно помочь не знают как. На протяжении болезни проявляются разные симптомы, как будто из разных заболеваний, врачи затрудняются собрать все симптомы и установить диагноз. По словам врачей, идёт воспалительный процесс, а где он, понять не могут, и многочисленные исследования и обследования не дают ясности. По словам врачей «у Алёны тяжёлая генетическая наследственность».

За последние годы мы были на приёме у множества врачей, прошли множество обследований и исследований, большая часть из которых за собственные средства. помогали родные и друзья.

Группу по инвалидности не дают. Молекулярно-генетическое исследование - полное экзомное секвенирование – дорогостоящее исследование, оплатит не в состоянии, т.к. не позволяет материальное положение: в семье один кормилец, папа Алёны.

Впервые обращаюсь за помощью в надежде, что благодаря доброте и не равнодушным людям, нам обязательно помогут. Очень надеемся получить точный диагноз и правильное лечение, которое не будет только симптомы убирать, а поможет Алёне избавиться от изматывающих болей во всем теле и другими проблемами, которые проявляются с годами и нарастают как снежный ком.

Что уже было сделано

13 апреля 2020 г - Оплачено проведение генетического анализа " "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 рублей