Зырянов Артемий

13 лет, Тюменская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

В 2018 году, когда Артемию было 4 года в детском саду проводили медосмотр и выявили снижение тромбоцитов и малыша направили на обследование к гематологу, где ничего не было выявлено и показано наблюдать за анализами крови. В ноябре 2019 года тромбоциты снова снизились до 62 и Артём с мамой попали в больницу на обследование. В результате 3х недельного обследования Артемию был поставлен диагноз синдром Фишера Эванса (тромбоцитопени + гемалитическая анемия)

В декабре произошло повторное снижение тромбоцитов до 16 и Артемию была назначена терапия на 3 месяца, потом последовал 4х месячный курс . И в феврале 2020 года Артемий впервые попал на обследование в РДКБ им Пирогова г.Москва, гда диагноз был подтвержден и назначено лечение, для которого Артемий приезжает ежегодно.

В РДКБ им Пирогова в 2024 году была выявлена причина диагноза и поставлен основной диагноз – Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающим отклонением В клеток и назначено дополнительное лечение.

Уже второй год Артемий каждую неделю получает свою дозу иммуноглобулина, его состояние стабилизировалось, но постоянно выявляются какие то новые нарушения – в этом году обнаружили у ребенка остеопению и у Артемия постоянно увеличено большое количество лимфоузлов. Также у ребенка есть проблемы с желудочно-кишечным трактом.

Для дальнейшего обследования Артемию необходимо генетическое исследование.