Комарова Ульяна

2 года, респ. Хакасия
Первичный иммунодефицит комбинированный: синдром Нетертона.
Необходим лекарственный препарат Секукинумаб р-р для д/п/к вв.150 мг/мл шпр. 1 мл №1 - 4 упаковки стоимостью 152 014, 28 руб.

История

Когда малышка появилась на свет, мед. персонал сразу дал понять, что с ней что-то не так. Беременность проходила нормально, все анализы были в норме. Единственное - перенефрит. Врачи сказали, что на фоне лечения пилонефрита антибиотиками у ребенка и возникло такое состояние кожи.

Сказали сначала, что все пройдет, что такое бывает у новорожденных. Кожа у малышки при рождении была красная, вся шелужилась, вся была в чешуйках. Врачи долго не могли поставить диагноз, т.к. такого ребенка они видели в первый раз. Когда мама с Ульяной выходили гулять, на улице все тыкали пальцем, им постоянно задают вопросы: "Что с вами?". Сейчас семья Ульяны привыкла к этому.  Отец девочки не выдержал всего этого. У Ульяны есть старшая сестра. Ей 6 лет, она здорова.

После консультаций и обследований ей поставили диагноз - Врождённая ихтиозоформная эритродермия. Рекомендовано смазывать кожу увлажняющими мазями, купать как можно чаще с маслами. Домой Ульяну отправили через месяц. Девочка очень плохо набирала в весе, плохо кушала. Были частые отиты. С очередным отитом Ульяна попала в больницу 01.06.18г, выписалась 01.10.2018.

За этот период было очень много консультаций у разных врачей. Состояние было очень тяжелое, белково-энергетическая недостаточность (дифицит веса 35%). Анемия нормохромная 1ст. За это время что только семья Ульяны не пережила. Ужасно слышать от врачей "Готовьтей морально, но ваш ребенок может не выжить".

Состоялась телемедицинская консультация с Москвой.  Был так же выставлен диагноз - Первичный иммунодефицит.

На фоне лечения ВВИГ ей стало лучше. В конце 2018 года Ульяну направили в ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им Дмитрия Рогачева" где наконец был поставлен диагноз - Первичный иммунодефицит комбинированный: синдром Нетертона.

Что уже было сделано

04 июня 2020 года - Оплачен лекарственный препарат Инфликсимаб 100 мг - 1 уп. стоимостью 32 300 рублей.