Голубицкий Александр

4 года, Белгородская область
ПИД: синдром Айкарди — Гутьереса
Необходимо оплатить лекарственный препарат "Тофацитиниб" стоимостью 156 000 рублей

История

Саша родился здоровым ребёнком, рос, как и его сверстники, согласно возрасту. Но в 11 месяцев у мальчика развился спастический тетрапарез. Из-за постоянного напряжения рук и ног малыш не может ими управлять. Ребенок плохо удерживает голову, самостоятельно не сидит и не переворачивается. Вместе с тем Саша стал периодически болеть: подозрительно часто повторялись эпизоды ОРВИ и острого бронхита. Тогда ребенку с помощью генетического анализа диагностировали наследственное заболевание Первичный иммунодефицит: Синдром Айкарди Гутьера. Недуг привел к чрезмерному производству интерферона, поражающего многие органы. Как оказалось, тетрапарез тоже возник из-за генетической мутации. По этой же причине иммунитет мальчика не способен бороться и с патогенами. Остановить прогрессирование болезни удается с помощью препарата «Тофацитиниб». Лекарство назначено впервые, поэтому на закупку в родном городе потребуется время. А перерыв в терапии повлечет обострение заболевания.