Вербицкий Кирилл

2 месяца, Республика Башкортостан
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета
Необходим генетический анализ "Хромосомный микроматричный анализ" экзонного уровня стоимостью 35 000 рублей.

История

Кирилл, ещё совсем малыш, но с множественными врожденными пороками развития - фенотип соответствует тяжелой комбинированной иммуной недостаточности. Выявлен вариант неясного клинического значения в гене , приводящий к развитию Хсцепленного синдромального заболевания с вовлечением глаз, почек, мозга.

По данымм контрольного иммунофенотипирования у малыша сохраняется глубокая лимфопения,что в сочетании с синдромальным фенотипом соответствует критериям диагноза первичное иммунодефицитное состояние, синдромальная форма.

В настощее время врачами показано проведение ХМА экзонного уровня, чо бы можно было назначить правильное лечение.