Август 2023 года
Камилю назначили терапию иммуноглобулином, но по месту жительтва препарт не выдают. Пока семья мальчика совместно с юристами фонда пытаются добиться обеспеченния в родном городе, лекарство необходимо уже сейчас.
Февраль 2022 года
По месту жительства ситуация остается неизменной: препарат не был закуплен для продолжения терапии в феврале. Фонд открывает повторный сбор на лекарство для Камиля.
Декабрь 2021 года
Все еще остается неуточненным Первичный комбинированный иммунодефицит, осложненный течением артрита, увеита и тромбоцитопенией. С помощью ранее проведенного NGS-исследования генетическую поломку обнаружить, увы, так и не удалось. Теперь Камилю назначили расширенное генетическое исследование - Полноэкзомное секвенирование для поиска мутаций в гене, объясняющих причину заболевания.
UPD. На этой неделе Камиль возвращается из клиники им. Д. Рогачева в родную республику. В больнице для лечения увеита мальчику на выписку назначили препарат Тофацитиниб. Лечение необходимо продолжать дома. Препарат прописан впервые, поэтому по месту жительства лекарство закупят не сразу. Камиль нуждается в вашем содействии!
История Камиля
Камиль рос и развивался, как и все дети. Ребенок очень рано пошел - в 10 месяцев, а в 1 год уже рассказывал стишки. Родители не догадывались (не было повода) о том, что у такого жизнерадостоного и шустрого мальчишки вскоре обнаружат редкое генетическое заболевание.
Впервые ребенок заболел в три года, когда перенес два эпизода пневмонии. Затем подтянулись отиты и синуситы, с последним мальчика пришлось впервые оперировать. Когда Шамилю исполнилось 7 лет, у него сильно воспалилась внутренняя оболочка глаза. Оказался увеит неясной этиологии. Начались долгие обследования, после которых мальчику поставили Ювениальный ревматоидный артрит.
На фоне частых болезней и снижения иммуннита у ребенка оказался под вопросом Первичный иммунодефицит. Для уточнения диагноза назначено дорогостоящее генетическое исследование: Панель «Иммунологическая» методом NGS. Камилю нужна ваша помощь!
