Шарапов Камиль

17 лет, Республика Башкортостан
ПИД комбинированный?
СБОР ЗАКРЫТ! Будет оплачен лекарственный препарат "Тофацитиниб" стоимостью 103 000 рублей

История

Декабрь 2021 года.

Все еще остается неуточненным Первичный комбинированный иммунодефицит, осложненный течением артрита, увеита и тромбоцитопенией. С помощью ранее проведенного NGS-исследования генетическую поломку обнаружить, увы, так и не удалось. Теперь Камилю назначили расширенное генетическое исследование - Полноэкзомное секвенирование для поиска мутаций в гене, объясняющих причину заболевания. 

UPD. На этой неделе Камиль возвращается из клиники им. Д. Рогачева в родную республику. В больнице для лечения увеита мальчику на выписку назначили препарат "Тофацитиниб". Лечение необходимо продолжать дома. Препарат прописан впервые, поэтому по месту жительства лекарство закупят не сразу. Камиль нуждается в вашем содействии!  

История Камиля

Камиль рос и развивался, как и все дети. Ребенок очень рано пошел - в 10 месяцев, а в 1 год уже рассказывал стишки. Родители не догадывались (не было повода) о том, что у такого жизнерадостоного и шустрого мальчишки вскоре обнаружат редкое генетическое заболевание.

Впервые ребенок заболел в три года, когда перенес два эпизода пневмонии. Затем подтянулись отиты и синуситы, с последним мальчика пришлось впервые оперировать. Когда Шамилю исполнилось 7 лет, у него сильно воспалилась внутренняя оболочка глаза. Оказался увеит неясной этиологии. Начались долгие обследования, после которых мальчику поставили Ювениальный ревматоидный артрит.

На фоне частых болезней и снижения иммуннита у ребенка оказался под вопросом  Первичный иммунодефицит. Для уточнения диагноза назначено дорогостоящее генетическое исследование: Панель «Иммунологическая» методом NGS. Камилю нужна ваша помощь!

Что уже было сделано

Декабрь 2021 г. - оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей и 

Март 2020 г. - Оплачено генетическое исследование "Иммунологическая панель методом NGS" стоимостью 36 300 рублей