Святашов Даниил

1 год, Волгоградская область
диагноз : ПИД
Необходимо проведение генетического анализа "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 рублей

История


Даниил болен с рождения, с первых дней жизни на ИВЛ из-за дыхательной недостаточности. Перенес врожденную пневмонию, инфекцию мочевыводящих путей, с неонатального периода сохранялись полимфоаденопатия, прявление ихтиоза на коже. С 6 месячного возраста началась периодическая рвота, ребенок стал сильно худеть, дважды проявления ячменя на веке, гнойнички на волосинистой части головы (антибактериальные капли и мази  не справлялись). С 8 месяцев ухудшилось состояние, было проявление отдышки, слабости, вялости, опять появилась рвота, перестал активно переворачиваться на живот, стал бледным, снизился аппетит, было проявления ренита. После осмотра Педиатра-Гастроэнтеролога 19.11.2019 был экстренно госпитализирован в Волгоградскую областную клиническую инфекционную больницу в отделение реанимации, где был поставлен диагноз: Деффицит веса 3 степени, обменные нарушения неуточненные, тяжелая белковая энергетическая недостаточность, генерализованная лимфоаденопатия, вторичный иммунодефицит. На данный момент Даниил в тяжёлом состоянии, находиться на лечении в отделении реанимации в "Волгоградской областной детской клинической больницы" Для продолжения лечения требуется провести анализ экзомное секвенирование в лаборатории «Генетика» города Москва. На проведение этого анализа у нашей семьи отсутствуют средства. Просим Вас оказать нашей семье помощь, чтобы Даниилу могли подобрать лечение.