Жулин Ярослав

16 лет, Костромская область
ПИД не уточненный
Необходимо проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 рублей.

История

Ярослав заболел в возрасте 9-ти лет в 2012 г., первоначально заметили пожелтевшие глаза и кожный покров, обратились в Областную клиническую больницу им. Королева в г. Кострома, был дианостированн диагноз «тромбоцитопения», прошли лечение, через год произошел рецидив, повторно прошли лечение и опять через год случился рецидив, в апреле 2019г. мы были направлены на обследование в ФНКЦ им. Дмитрия Рогачева, где был диагностированн иммунодефицит нейточненный, было назначено лечение и рекомендовано сделать расширенный хромосомный микроматричный анализ, что было и сделано, но поломки в гене не обнаружили, при повторной консультации в феврале 2020г.  в Рогачево рекомендовано провести полноэкземное секвенирование в лаборатории «Генетико» г. Москва и для содействия в оплате исследования рекомендовано обратиться в БФ «Подсолнух».

Сейчас Ярославу 16 лет и он с 3-х лет очень увлечен всем, что связано с метрополитеном и железной дорогой, в этом году он заканчивает 9-й класс и хочет получить специальность диспетчера, но учитывая его другое заболевание «врожденная глаукома» оперированная в первый месяц жизни в НИИ глазных болезней им. Гельмгольца, компенсированная и дважды в год проходит комплексное обследование в Гельмгольца по контролю внутриглазного давления, получить данную специальность и потом работать не возможно, поэтому он подумал и решил все равно идти учиться поэтому направлению по специальности «Логист», для этого нужно уехать в другой город в Ярославль, но учитывая его диагноз, это остается пока только мечтой. А в этом году уже выпускной!

В настоящий момент Ярослав еженедельно сдает анализы и проходит ежемесячное полное обследование и внутривенно получает капельницы иммуноглабулина, что позволяет ему меньше болеть и ходить в школу с друзьями, мы очень надеемся на вашу быструю помощь, потому-что его мечты могут остаться только мечтами.