Карпухин Михаил

5 лет, Смоленская область
ПИДС?
Оплачено генетическое исследование "Панель иммунологическая" стоимостью 36 300 рублей.

История

Миша долгожданный ребенок... Но так случилось, что при рождении родителям не удалось познать элементарной радости при выписке из роддома, т.к. Миша сразу попал в отделение патологии новорождённых, где и провел первые месяцы своей жизни. В начале поставить правильный диагноз местным врачам не удавалось, но родители подозревали, что это заболевание крови , потому что у его мамы (мамы) есть генетическое заболевание ранее именуемое "наследственная гемолитическая микросфероцитарная анемия Минуовского-Шоффара), сейчас - "наследственный сфероцитоз".

Не будем углубляться в медицинскую терминологию, объясним так: просто эритроциты в крови Миши неправильной формы, костный мозг усиленно работает на поддержание гемоглобина, а селезёнка (иммунный орган) становится своеобразным "кладбищем" и сильно увеличивается в размерах и пр. Для подтверждения диагноза они обратились в ФНКЦ ДГОИ им. Д.Рогачёва, где сдали платные анализы.  Заболевание у мальчика протекает в тяжелой форме.

Итог. Мише предстоит операция по удалению селезенки, старший сын уже прошел это непростое испытание. Данная мера является необходимой и одним из видов лечения. Действительно, у старшего сына после операции стал хороший гемоглобин, ушла желтуха, но...он ПОСТОЯННО болеет с бактериальными осложнениями (несмотря на то, что весть год ему кололи антибиотик пролонгированного действия).

Врачи считают, что так быть не должно! Поэтому теперь под вопросом наличие /отсутствие первичного иммунодефицита (вторичный подтверждён анализами). Такая же картина течения заболевания у младшего Миши. Нам необходимо сдать анализы, но для нашего семейного бюджета они являются непосильными.

Что уже было сделано

16 июля 2020 г- оплачено генетическое исследование  "Панель иммунологическая" стоимостью 36 300 рублей.