Карпухин Михаил

5 лет, Смоленская область
ПИДС?
Идет сбор средств для проведения генетического исследования "Панель иммунологическая№ стоимостью 36 300 рублей.

История

Миша долгожданный ребенок... Но так случилось, что при рождении родителям не удалось познать элементарной радости при выписке из роддома, т.к. Миша сразу попал в отделение патологии новорождённых, где и провел первые месяцы своей жизни. В начале поставить правильный диагноз местным врачам не удавалось, но родители подозревали, что это заболевание крови , потому что у его мамы (мамы) есть генетическое заболевание ранее именуемое "наследственная гемолитическая микросфероцитарная анемия Минуовского-Шоффара), сейчас - "наследственный сфероцитоз".

Не будем углубляться в медицинскую терминологию, объясним так: просто эритроциты в крови Миши неправильной формы, костный мозг усиленно работает на поддержание гемоглобина, а селезёнка (иммунный орган) становится своеобразным "кладбищем" и сильно увеличивается в размерах и пр. Для подтверждения диагноза они обратились в ФНКЦ ДГОИ им. Д.Рогачёва, где сдали платные анализы.  Заболевание у мальчика протекает в тяжелой форме.

Итог. Мише предстоит операция по удалению селезенки, старший сын уже прошел это непростое испытание. Данная мера является необходимой и одним из видов лечения. Действительно, у старшего сына после операции стал хороший гемоглобин, ушла желтуха, но...он ПОСТОЯННО болеет с бактериальными осложнениями (несмотря на то, что весть год ему кололи антибиотик пролонгированного действия).

Врачи считают, что так быть не должно! Поэтому теперь под вопросом наличие /отсутствие первичного иммунодефицита (вторичный подтверждён анализами). Такая же картина течения заболевания у младшего Миши. Нам необходимо сдать анализы, но для нашего семейного бюджета они являются непосильными.