Колобов Павел

5 лет, Ставропольский край
ПИД, Синдром Якобсена?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Хромосомный микроматричный анализ" стоимостью 21 000 рублей

История

Апрель 2022 

Точный диагноз Паши все еще остается под вопросом даже после двух выполненных исследований. Сегодня врачи подозревают у мальчика редкий генетический недуг - синдром Якобсена, который характерризуется множественными врожденными аномалиями. Для подтверждения диагноза подопечному назначена молекулярно-генетическая диагностика, которая поможет выявить хромосомные нарушения. 

Что мы писали о Саше ранее

На 18 неделе беременности у Паши обнаружили порок сердца. После поставновки тяжелого диагноза жизнь его семьи разделилась на до и после. Всю беременность мама мальчика пребывала в страхе за жизнь своего малыша. В первые дни после рождения ребенок попал реанимацию, где провел целй месяц, а сразу же после перенес серьезную операцию на сердце. Но и на этом все трудности семьи не завершились. У Паши под вопросом оказался первичный иммунодефицит: синдром Ди Джорджи. Для подтверждения врожденных нарушений иммунитета мальчику назначен генетический анализ. 

Что уже было сделано

Май 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Хромосомный микроматричный анализ" стоимостью 21 000 рублей.

Май 2020 г. - Оплачено генетическое исследование "Делеция 22 хромосомы" стоимостью 36 300 рублей.