Апрель 2022
Точный диагноз Паши все еще остается под вопросом даже после двух выполненных исследований. Сегодня врачи подозревают у мальчика редкий генетический недуг - синдром Якобсена, который характерризуется множественными врожденными аномалиями. Для подтверждения диагноза подопечному назначена молекулярно-генетическая диагностика, которая поможет выявить хромосомные нарушения.
Что мы писали о Саше ранее
На 18 неделе беременности у Паши обнаружили порок сердца. После поставновки тяжелого диагноза жизнь его семьи разделилась на до и после. Всю беременность мама мальчика пребывала в страхе за жизнь своего малыша. В первые дни после рождения ребенок попал реанимацию, где провел целй месяц, а сразу же после перенес серьезную операцию на сердце. Но и на этом все трудности семьи не завершились. У Паши под вопросом оказался первичный иммунодефицит: синдром Ди Джорджи. Для подтверждения врожденных нарушений иммунитета мальчику назначен генетический анализ.
