Колобов Павел

3 года, Ставропольский край
ПИД, Синдром Ди Джорджи
Оплачено проведение генетического исследования "Делеция 22 хромосомы" стоимостью 36 300 рублей.

История

На 18 неделе беременности у Паши обнаружили порок сердца, и после этого страшного диагноза жизнь его семьи разделилась на две части.

Всю беременность его мама была в страхе за жизнь своего малыша. Сразу после рождения его забрали в реанимацию, месяц они лежали в больнице. Потом они поехали в г. Астрахань в кардиологический центр и Пашеньке назначили срочную операцию. В 4 месяца ему сделали шунтирование. Потом Пашенька стал отставать в развитии. Родители обратились к неврологу, ему поставили эпилепсию. Начали лечиться, но без результата.

В 9 месяцев ему сделали вторую операцию на сердце. Все прошло хорошо!

После семья обратилась к другому неврологу, он эпилепсию не подтвердил и назначил другое лечение, Паше становилось лучше, но все равно он отставал в развитии. Часто стал болеть. О

братились к иммунологу. Пашеньке назначили анализы и отправили в Москву. Там заподозрили первичный иммунодифицит, синдром ДиДжорджи. Для подтверждения диагноза нужно ехать в Москву, но без генетического анализа Пашеньку не берут.

Мы очень просим вас о помощи, чтобы оплатить этот анализ. Тогда Пашенька попадет в "НМИЦ ДГОИ им.Дмитрия Рогачева" и начнет получать необходимое лечение.

Что уже было сделано

21 мая 2020 г -Оплачено  проведение генетического исследования "Делеция 22 хромосомы" стоимостью 36 300 рублей.