Кувина Алиса

2 года, Московская область
ПИД, нейтропения, тяжёлая форма
Необходим лекарственный препарат Позаконазол 40 мг/мл 105 мл № 1 - 1 уп. стоимостью 45 901 рублей.

История

Алиса заболела сразу после рождения,на данный момент малышке 2,6 года, она очень любит играть с животными и лепить из песка, кататься на своем самокате и играть на детской площадке с другими детьми, очень общительный, добрый и открытый ребенок.

С самого рождения у Алисы началась тяжелая жизнь в больницах, сразу после выписки у нее был острый омфалит, который диагностировали в Рошальской городской больнице, потом неоднократные подъемы температуры, недели проведенные в больнице под капельницами, многочисленные анализы и все безрезультатно. В 2018 году после того как нахождение в больнице не приносило желаемого результата было принято решение уехать в Морозовскую больницу, где сразу определили диагноз (абсцедирующий лобит верхней доли правого легкого), проводили лечение.

07.06.2018 была произведена операция –торакотомия справа ,верхняя лобэктомия справа, дренирование плевральной полости по Бюлау. Так же диагностировали нейтропению вплоть до агранулоцитоза, с которой она наблюдалась  в 9ДГКБ, где брали пункцию костного мозга и проводили подбор дозы Г-КСФ.

Следом была установлена инвалидность и лекарства она стала получать бесплатно.

Осенью 2018 года диагноз подтвержден молекулярно-генетически : выявлена мутация в гене ELANE в гетерозиготном состоянии с.702_703insCCCCG (5 экзон). Новость в семье Алисы далась тяжело эмоционально, но поборов все свуои страхи, Алиса и ее семья начали жить по новому, привыкая к каждодневным уколам, еженедельным анализам и вспышкам болезни.

08.04.2020 г. После консультации специалиста в НМИЦ ДГОИ, Алиса поступила в стационар кратковременного лечения, где проводились обследования. 15.04.20 она была переведена в отделение иммунологии для дальнейшего лечения и обследования. По результатам цитогенетического исследования костного мозга её врожденная нейтропения осложнилась развитием МДС и это является фактором риска развития Острого миелоидного лейкоза. В связи с этим было решено проводить в кратчайшие сроки ТГСК. Сейчас проводится обследование донора перед трансплонтацией и Алиса с семьей ожидает, когда ее пригласят на операцию.

В связи с окончанием обследования и лечения её выписали домой, назначив усиленную противогрибковую терапию. Алисе нельзя пропускать прием этого препарата, это смертельно опасно, но они очень дорогие и семья не может их себе позволить.