Барсуков Егор

11 лет, Оренбургская область
Первичный иммунодефицит комбинированный, Синдром Дауна
Необходимо генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 руб.

История

Март 2021 год.

В 2020 году Егор поехал на обследование в Самару. Специалиста Самарского центра направили документы мальчика в Москву. И после этого был поставлен диагноз "Первичный иммунодефицит комбинированный". Обследование Егора продолжается. И сейчас ему необходимо генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование". Его стоимость составляет 39 000 рую. За помощью в оплате этого исследования семья мальчика обратилась в Фонд.

Январь 2021 год.

К сожалению, по месту жительства Егора не могут обеспечить жизненно необходимым препаратом, поэтому Фонд открывает сбор.

История:

Егор родился с синдромом Дауна. В 9 месяцев попал в реанимацию. Выяснилось, что у мальчика сахарный диабет. С самого детсва он постоянно наблюдался и проходил лечение в городе Оренбург. В 2014 году ему стало плохо и несколько месяцев никак не удавалось понять, что с ним происходит. В дальнейшем  выяснилось, что он не переносит глютен. Мальчик медленно развивается, растет и набирает вес. За все время исследований так и не получилось определить что именно с ним происходит. Ставили «муковисцидоз»  и также предполагали иные причины и диагнозы. У него плохо переваривается и усваивается пища. С 2014 года Егор находился на без глютеновой диете, но улучшения не последовало. Ребенку становилось только хуже.

В 10 лет Егор весит всего 16 кг и его рост составляет 104 см.

Медики начали предполагать что у него иммунодефицит. Для установления диагноза необходимо провести генетическое исследование.

Что уже было сделано

02 марта 2021 г. - Оплачен лекарственный препарат Иммуноглобулин человека нормальный 5% 100 мл - 4 уп. общей стоимостью 83 048,00 рублей.

7 декабря 2020 - Оплачен Иммуноглобулин человека нормальный 100мг/мл 50мл - 2фл. общей стоимостью 39 200 рублей.

12 ноября 2020 г. - Оплачено  генетическое исследование "Хромосомный микроматричный анализ" стоимостью 32 000 руб.

15 октября 2020 г. -Оплачены лекарственные препараты Инфликсимаб 90 мг 1 уп, Иммуноглобулин человека нормальный 10 % 100 мл № 1 - 1 уп. общей стоимостью 72 851, 00 руб.