Акинина Ева

2 года ,Иркутская область
ПИД неуточненный
Необходимо проведение генетического анализа " Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 44 000 рублей

История

Из письма мамы: "В 2018 году в нашей семье родилась долгожданная доченька. Но с первых дней жизни Еве приходится бороться за свою жизнь. Несмотря на серьезные проблемы со здоровьем, постоянные обследования, наша ева очень терпеливый ребенок и "боец". Но нам, родителям, невозможно видеть, как болеет наш ребенок..".

На третьи сутки жизни, услышав шумы в сердце был поставлен диагноз - мембранозный ДМЖП, ДМПП. Выявлена Декстрокардия. Проведена операция. Далее, к сожалению, последовали осложнения. После, Еву перевели для дальнейшего лечения в отделение "Патологии новорожденных", в очень тяжелом состоянии.

После выписки домой лечение продолжалось. Однако, осмотр кардиолога показывал отрицательную динамику и выявил появление выраженного цианоза костей, усиление лёгочной гипертензии. После осмотра сурдолога был поставлен диагноз - "Сенсоневральная тугоухость 4 степени". Назначена терапия.

После Ева находилась на стационарном лечении, была проведена Селективная ангиография.

Спустя время, ребенок осмотрен иммунологом, в связи с изменением в иммунограмме, было принято решение о госпитализации, где поставлен диагноз ПИД неуточненный.

Для установления точного диагноза, необходимо провести Генетческое исследование "Полноэкзомное секвенирование".