Гаврилов Ярослав

1 год 9 месяцев, Ярославская область
ПИД Недифференцированный
Необходимо проведение Генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.

История

Ярослав родился весной прошлого года. И до 10 месяцев был абсолютно здоровым малышом, ничем не отличаясь от остальных. Сидел, ползал, даже пытался сделать свои первые шаги, как вдруг на новогодних каникулах поднялась высокая температура и появилась сыпь. Предполагая, что это аллергия, родители обратились в поликлинику, там было назначено лечение и 5 дней малыша лечили дома. Положительного результата небыло и родителям пришлось на скорой отправиться в больницу.

Здесь и начался кошмар. С каждым днем Ярославу становилось все хуже, упали тромбоциты и гемоглобин. Его перевели в другую больницу, в отделение реанимации, делали переливания крови и тромбоцитов. Далее перевели в отделение, и через неделю снова реанимация и снова переливания. С подозрением на лейкоз снова перевели в другую больницу, где была взята пункция костного мозга. Лейкоз не подтвердился, семья мальчика облегчённо выдохнула, но как оказалось зря.

Ярославу поставили другой диагноз и даже не один, а сразу несколько. Первичный иммунодефецит, юношеский артрит с системным началом, вторичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Это был шок для всей его семьи, родители даже подумать не могли, что всего за 3 недели их жизнь может так поменяться.

Они поехали в Москву, в детский медицинский центр имени Дмитрия Рогачева. За 2 месяца лечения в отделении Иммунологии были переливания: тромбоцитов, крови, иммуноглобулины, гармон, химиотерапия и круглосуточные капельцы.

И наконец-то медикаментозная ремиссия.

Сейчас мальчику каждый месяц капают препараты. И сейчас необходимо провести Генетическое исследование.