Кипрушкин Андрей

16 лет, Свердловская область
ПИД, Синдром Кабуки
Необходим Аппарат "Веновизор VIVO 500S" стоимостью 295 000 рублей.

История

Это аппарат, который помогает найти вены под кожей. Проекционный аппарат визуализации вен. В связи с особенностью катеризации периферических вен, у Андрея затруднен поиск периферических вен в связи с конституцией.

 

История Андрея

Из письма мамы: "В январе 2004 года, почти в Рождество, появился на свет мой долгожданный сын.​ Но слёзы радости сменились на слезы отчаяния после услышанного диагноза: сложный врожденный порок сердца и врожденный вывих бедер. То, что диагнозов будет еще больше, я даже предположить не могла."

Первые 3 года жизни Андрюша провел в больницах, радуясь небольшим отпускам, проведенным дома. В 4 месяца мальчику произвели гипсование разведенных в стороны ​ножек для вправления тазобедренных суставов. 

3 месяца мальчик пролежал в гипсе от пояса до пят с разведенными почти в «шпагат» ногами. После снятия гипса всё осталось по-прежнему…

В возрасте 8 месяцев Андрею была произведена первая операция на сердце в институте Бакулева в Москве, после которой уже дома он заболел пневмонией, и опять попал в больницу. Пневмония дала такое тяжёлое осложнение на почку, что её пришлось удалить из-за гидронефроза (100% отказ).

Затем семья Андрея пережила ещё один кошмар – 2 недели вытяжки. Андрюша лежал на спине, с привязанными ногами к металлической дуге, на которой висели грузы. Каждый день его ножки немного раздвигали, пока они не раздвинулись до «шпагата». В таком положении загипсовали. Подразумевалось, что вывихи вытянут из мышц в попе, куда они упирались, и вставят во впадины тазобедренных суставов, где они должны быть, и гипсованием зафиксируют. Но через 3 дня сняли гипс, сказав после рентгена, что ничего не вправилось.

В 1 год 8 месяцев Андрюше провели еще одну сложную операцию на сердце. Она проходила в условиях искусственного кровообращения, то есть с остановкой сердца. Во время операции были проблемы, поэтому Андрею не зашивали грудную клетку целые сутки – наблюдали.

Дни, которые Андрей провел в реанимации, были для его мамы адской пыткой, так как ​ее туда не пускали.

Но, слава Богу, все обошлось!!!

До трёхлетнего возраста мама с Андреем побывали, наверное, во всех больницах их города. В перерывах между операциями он часто и серьезно простывал, и всегда это доходило до пневмонии – скорой – стационара – иногда реанимации.

К трем годам Андрей попал еще и в Онкологическое отделение. Обнаружили у Андрюши тератобластому кресцово-копчиковой области (злокачественная опухоль, произрастающая из копчика). 7 месяцев он провел в онкологии, прошел 4 курса агрессивной химиотерапии и операцию по удалению опухоли вместе с копчиком.

​После выписки из онкологии его прооперировали по поводу двухстороннего крипторхизма (низведение яичек в мошонку). Так как оставляя их там, возможно их перегревание и провоцирование опухоли.

Через год мама решила заняться ножками Андрея. В УНИИТО г. Екатеринбурга отказались оперировать Андрея, ссылаясь на отсутствие анестезиолога для такого сложного ребенка. Посоветовали обратиться в Санкт-Петербург, в институт Турнера. Был Андрей и там – но тоже отказали в операции. Из-за перенесенной онкологии вблизи от места операции. Но так как Андрей пока лежали в отделении – заболел воспалением легких, отказ был по поводу перенесенной пневмонии, а в дальнейшем из-за оперированной тератобластомы, так как она рядом с местом операции тазобедренных суставов.

В 2009 году Андрею сделали две операции открытого вправления бедер и фиксацией их металлическими пластинами. 3 месяца он лежал в гипсе. Исход изначально положительный.

В 2010 году Андрею​ удалили металлоконструкцию из обоих тазобедренных ​ суставов и вставили спицу в сломанную ключицу. ​ Перелом оказался врожденным. Да, и такое бывает. Но уже дома в Екатеринбурге спица вылезла, из-за случайного падения Андрея и его на скорой повезли в 9 ГБ, где её удалили.

После того, как исход ортопедической операции не удовлетворил доктора, который его оперировал, было предложено сделать молекулярное обследование на генетические заболевания.

В России этого тогда вообще не делали. Единственное, что сказали маме Андрея генетики, в Екатеринбурге, посмотрев в книгу-справочник болезней, - скорее всего похоже на Синдром Кабуки.

 

Из письма мамы: "Приехав домой, сказать, что я ревела – это ничего не сказать. Посмотрев в интернете про кабуки синдром я осознала, что ЭТО ВСЕ никогда не кончится!!! Это психологически меня сломало во второй раз (первый был при попадании в онкологию). Но если до диагноза Кабуки мы шли через все страдания и мучения, веря, что скоро это все закончится, и все операции сделаем и будем жить спокойно, как все, то после понимания, что это генетика, я поняла, что это навсегда. И без анализа было ясно, что это синдром Кабуки, для меня. Вся характеристика была, как с него списана. Андрей сдавал кровь. Диагноз подтвердился. У Андрея очень редкое генетическое заболевание СИНДРОМ КАБУКИ.

После этого стало понятно, что все проблемы моего сына, все эти десятки тяжелых заболеваний, которые мучают Андрея, практически с рождения вызваны сломом (мутацией) гена MLL2. И починить этот ген, к сожалению, невозможно. ​ Возможно лишь, терпеливо и последовательно бороться с каждым его симптомом."

В 11 лет Андрею повторили операции на тазобедренные суставы, потому что состояние его мышц, костей и связок не держат суставы на месте. Операция уже делалась с учетом, того, что есть синдром. В итоге стало лучше, чем было изначально, но не идеально. Андрей сейчас долго ходить не может, не может присесть и встать. Высокие ступеньки пройти не может. Но он ходит. Посещает школу для слабовидящих, там передвигается сам, но до школы ему не дойти.

Случайно, мама Андрея узнала про центр Рогачева, и что там есть врач, которая приглашает детей с этим синдромом на обследование в их центр. Через 2 месяца Андрей с мамой приехали в центр Рогачева.

Андрея полностью обследовали и поставили диагноз ПИД с пожизненной внутривенной терапией, каждый месяц. Сейчас Андрей чувствует себя лучше, меньше болеет, посещает школу.

Из письма мамы: "Проблемы, связанные с синдромом, остаются и их мы будем решать всю жизнь. Но я очень рада, что диагноз ПИД поставили. Это его шанс жить без серьезных инфекционных заболеваний, которые нас подкашивали."

Единственное, что его сейчас «ПОДКАШИВАЕТ» - это госпитализации каждый месяц. К самой госпитализации Андрей как-то адаптировался, но вот установка катетера и взятие анализа крови – это просто пытка. Это было всегда, с рождения. Что бы взять кровь, колют по 7- 10 раз. Ему 16 лет, они физически выглядит на 13, но его психика не выдерживает на 3 разе. Он кричит, плачет и потеет от этой процедуры, а мама плачет в коридоре. Это длится минут 40, а то и больше. Такое было и в Москве, в центре Рогачева.

Из письма мамы: "Для Андрея это трагедия. Если раньше он сдавал кровь не каждый месяц, то сейчас это каждый месяц. Уже за 2 дня до госпитализации переживает и спрашивает у меня: «Как ты думаешь, сколько раз будут тыкать?» Дело не в умении персонала, дело в его венах, которых вообще НЕТ, вернее они есть, но их не видно вообще. Хотя пару раз в жизни было такое, что попали с первого раза. Но в основном это пытка. И так будет всю жизнь…

Переживая, я начала искать информацию, чтобы облегчить ему страдания. И нашла прибор, который помогает найти вены под кожей, которых не видно. Называется он веновизор VIVO 500S-проекционный аппарат визуализации вен. Там светится инфракрасное излучение, допустим на руку, и медсестра видит глубокую вену, в которую может попасть. Это просто спасение для нас. Я запросила счет, мне выслали. Это огромная сумма. Я воспитываю сына одна, не работаю, занимаюсь им. Являемся малообеспеченной семьей. Папа лишен прав на сына, в жизни не присутствует, алименты не платит."