Солуха Константин

12 лет, Москва
ПИД, Х-сцепленная агаммаглобулинемия
Необходимо проведение Генетического исследования "Полное геномное секвенирование" стоимостью 130 000 рублей.

История

Костя рос обычным ребенком. Любил играть и собират пазлы.

В марте 2010 года заболел ОРВИ, которое пеешло в плеврит. В августе начался гнойный артрит. С сентября 2010 года начались повторные рецедивирующие гнойные отиты. В феврале 2011 года проведена двусторонняя тимпаностомия и аденотомия. В мае 2011 года госпитализирован в отделение  иммунопатологии ДГКБ №9 для обследования. Там был поставлен диагноз - ПИД, Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Рецидивирующие отиты продолжались до 2014-2015 гг.

Лет в 6 родные стали замечать задержку речевого развития у Кости. Он стал хуже говорить.

В 7 лет пошел в 1 касс. Учиться ему было тяжело. Во 2 классе (2016 год) школа направила на ЦПМПК. Для проходжения комиссии получили заключение психиатра. Ему поставили диагноз - умственная отсталость легкой степени. Перевели на адаптированную программу. Учиться стало немного легче.

Резкое ухудшение началось летом 2019 года. У Кости сильно нарушилась походка, повысилась утомляемость, тяжело стало ходить по лестнице, еще сильнее ухудшилась речь (было практически не разобрать что он говорит).

Все это время родные пытались выяснить причину. Ходили к неврологам, ортопедам.

В янвае 2020 года, в ДГКБ №9 ему сделали МРТ головного мозга и МРТ выявило "Атрофию паренхимы головного мозга". Получили консультацию невролога в НПЦ "Детской неврологии". Диагноз- нейродегенеративное заболевание, смешанный тетрапарез.

Сделали обследования, но выявить причину не удалсоь.

За последнее время речь и походка ухудшились, Костя стал терять приобретеннные навыки. Практически не может сам обуться, одеться. Стал забывать как пишуться буквы, цифры.

Еще раз получено заключение для комиссии, т.к. со школьной программой Костя опять не справляется.  Диагноз: умственная отсталось, умеренная.

Стал без видимой причины падать на ровном месте. ЭЭГ и ЭЭГ ночной, мониторинг ЭПИ- знаков не зарегистрировано. 

Для уточнения диагноза и подбора лечения врачи рекомендовали сдать Генетический анализ.