Давыдова Василиса

8 лет, Оренбургская область
ПИД, Синдром активированной PI3- киназы
Необходимо проведение Генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.

История

Василисе (ласково дома ее называют Лисёнком) 8 лет, родилась она 17 марта 2012 года совершенно здоровой. До 6 лет росла без проблем, занималась фигурным катанием, была выбрана в профессиональную сборную, но при прохождении мед. комиссии для фигурного катания, врач сказала, что нет прививки корь-краснуха-паратит. На отказ делать прививку ответили, что без нее не поставят подпись в заключении.

Василисе сделали прививку. Через две недели после прививки начался кашель, еще через месяц появились отеки кистей и стоп. Причину отеков не находили, по анализам почти ничего критичного (снижен гемоглобин и повышенный кальпротектин), положили в больницу, где на основании таких анализов был поставлен диагноз - Болезнь Крона. Тогда Василисе назначили лечение гормонами, отеки спали, через неделю был назначен еще один препарат, и еще через неделю добавили еще. Через два месяца Василису госпитализировали в клинику Санкт-Петербургского педиатрического института. У врачей возникли подозрения, что диагноз поставлен ошибочно, но остановить такое лечение не осмелились, заподозрив ПИД (на тот момент у Василисы уже подтвердили А-агаммаглобулинемию), и назначили пройти Генетическое исследование. При следующей госпитализации в Питер родители Василисы своими силами оплатили его, взяв кредит. Таргентное секвенирование выявило редкий гетерозиготный вариант TNFRSF 11A. Он упоминается в базе данных Insevers у пациентов с недифференцируемым аутоиммунным заболеванием.

В общей сложности Василисе поставлено 23 диагноза.

Основные: ПИД, Болезнь Крона, А-гаммаглобулинемия, Склеродермия. Все диагнозы вызывают вопросы. На некоторые лекарственные препараты у Василисы начались контрактуры, сейчас у девочки нет возможности из-за контрактур сжать руки в кулак, она не может присесть на корточки, шея поворачивается с ограничением. Из-за этих ограничений с занятием фигурным катанием пришлось распрощаться. Василиса очень любила эти занятия.

Василиса очень жизнерадостная, позитивная, очень любит рисовать. Недавно получила приз и диплом-грамоту за участие в конкурсе рисунков « Иммунитет глазами детей». Учится в Лицее хорошо, с учетом ограничений с руками старается писать красиво.

 Два года семья Василисы живет в бесконечном поиске диагноза. Сделано много дорогостоящих обследований и анализов. Смириться с тем, что их жизнь не будет прежней они не могут, но они не сдаются!

Еще многое предстоит пройти Василисе и ее семье, но сейчас самое главное - это Генетическое исследование. Оно поможет двигаться дальше, и самое главное, в нужном направлении.