Сошникова Ангелина

10 лет, Московская область
Первичный иммунодефицит недифференцированный вариант, Аутоиммунная гемолитическая анемия, Синдром Фишера Эванса
Необходимо генетическое исследование "Хромосомный микроматричный анализ" стоимостью 32 000 руб.

История

Ангелина родилась здоровой девочкой из двойни и хорошо развивалась.

Но в 2014 году, когда Ангелине было 4 года, мама стала обнаруживать на ее теле синяки. По месту жительства врачи не могли понять причины их появления.

Тогда Ангелину повезли на прием в Морозовскую детскую клиническую больницу. В больнице Ангелину обследовали и поставили диагноз - Тромбоцитопения. После подтверждения этого диагноза ей назначили лечение. К счастью, назначенная терапия очень помогла, и Ангелине стало намного лучше.

Но проблемы не ушли навсегда. Через несколько лет Ангелине поставили еще один диагноз - Анемия. 

Тогда было принято решение отправить Ангелину в НМИЦ ДГОИ им. Рогачева.

После проведения обследований и консультации специалистов выяснилось, что у Ангелины - Первичный иммунодефицит, Синдром Фишера Эванса. 

Сейчас необходимо генетическое исследование "Хромосомный микроматричный анализ" стоимостью 32 000 руб.

Что уже было сделано

18 ноября 2020 г - Оплачено проведение Генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.