Убодоев Аюши

17 лет, Республика Бурятия
ПИД комбинированный
Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 руб.

История

Аюши родился маленьким и лёгким, весом 2500 г. и ростом 49 см. С первых дней начались проблемы со здоровьем. Церебральная ишемия головного мозга, желтуха, врождённая хроническая внутриутробная гипоксия. После рождения ребенок оставался в больнице еще 21 день. В 1 год Аюши был снят с учёта.

Несмотря на это, Аюши рос очень активным, подвижным ребёнком. К 10 месяцам начал ходить, а в 1,5 года уже хорошо разговаривал. Любил смотреть «Ералаш» и мультфильмы, петь. Рос общительным, с удовольствием играл с детьми. Очень любил общество, всегда был в центре внимания.

Проблемы со здоровьем начались, когда Аюши пошёл в школу. Это выражалось частыми простудными заболевания: бронхиты, трахеиты, пневмонии, синуситы, с температурой до 42. Анемия. По 6 -7 раз в год проходил лечение, часто лечился стационарно.

По характеру Аюши очень добрый, спокойный мальчик. Улыбчивый. Одноклассники и учителя называют его «солнышком», «улыбкой класса». Он очень привязан к домашним животным - собаке Графу и коту Кузе. Планировал о профессии ветеринара, но увы, из-за болезни эта профессия опасна для него.

Аюши нравится заниматься спортом. Во время обучения в средних классах он занимался лёгкой атлетикой, вольной и национальной борьбой. Тренера отмечали у мальчика хорошие задатки и успехи, но по состоянию здоровья спорт пришлось оставить.

С 2016 года начался постоянный, не проходящий кашель, повышенная температура, слабость, утомляемость при физических нагрузках.  В 2017 году в Детской республиканской клинической больнице диагностировали врожденную бронхоэктатическую болезнь, хроническую дыхательную недостаточность, хронический синусит, железодефицитную анемию, врождённые аномалии. Эти годы ребенок постоянно болел, часто находился в больнице. Лечение результатов не давало. В феврале 2020 года был исследован на иммуноглобулины, выявлен ПИД не уточненый. После телемедицинской консультации с ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» наличие ПИДС не вызывает сомнения. После введения заместительной терапии появились некоторые улучшения. В октябре 2020 года Аюши госпитализирован в Центр Рогачева, проведено обследование. ПИД подтверждён.  

В 2020 году Аюши стал студентом колледжа Бурятского государственного университета. Учиться по специальности «Право и организация социального обеспечения». В будущем будет юристом.

Аюши просто хочет быть здоровым, обычным подростком и жить полноценной жизнью.

Для этого необходимо провести Генетический анализ, чтобы подобрать правильную терапию и знать как жить с этим диагнозом.

Что уже было сделано

декабрь 2020 г. - оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 руб.