Белов Родион

4 года, Вологодская область
Первичный иммунодефицит?
Необходимо проведение генетического исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 руб.

История

Родион родился крупным и здоровым мальчиком. 8\9 баллов по шкале Апгар. Однако практически сразу у ребенка начались проблемы с кишечником. Тогда же показатели крови показали нарушения в работе организма ребенка. По мере введения прикорма выявилось множественные непереносимости продуктов. Родион совсем перестал расти и набирать вес. Начиная с 2-ух лет он часто оказывался на госпитализациях в федеральных клиниках. Родители пытались найти причину, почему мальчик плохо ест, не растет и не набирает вес. 

После проведенных обследований врачи ставили разные диагнозы, многие из которых оставались под вопросом. В то время проводилось много терапий, но оно или не давали результата, или результат оказывался кратковременным. 

Впервые возможный диагноз "Иммунодефицит" и необходимость проведения "Полноэкзомного секвенирование" прозвучали в НМИЦ ДГОИ им. Рогачева.

В декабре 2020 года Родиону резко стало хуже, и он оказался в отделении реанимации Вологодской областной детской клинической больницы, где провел 1,5 месяца. Врачи больницы провели несколько телемедицинских консультаций с клиниками федерального значения. По итогам одной из консультаций специалистами из НМИЦ ДГОИ им. Рогачева было повторно рекомендовано проведение гентического исследования "Полноэкзомное секвенирование".

Родиону сейчас необходимо для полноценной жизни назначить правильный диагноз и начать терапию. Тогда он сможет преодолеть белково-энергетическую недостаточность, которая имеется сейчас. Он очень умный и веселый мальчишка, любит собирать конструктор, вырезать, клеить, узнавать что-то новое.

Проведение генетического исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоит 39 000 руб. За помощью в оплате этого исследования семья обратилась в Фонд.