Даша очень любит обниматься и дарить свое тепло всем окружающим ее людям.
Она родилась в декабре 2016 года, все было отлично. Идеальная беременность, ее очень ждали, небольшая гипоксия в родах, однократное обвитие, 8 баллов по шкале Абгар. Примерно в год начали замечать небольшую задержку в развитии, мало лепетала, поздно встала на ножки. Врачи говорили, что у все отлично, ждите, все будет.
В 2 года случился первый эпи приступ, Даша потеряла сознание, обмякла и практически перестала дышать. Через 1,5 месяца он повторился. Только после второго случая врачи заподозрили эпилепсию. После третьего приступа остановилось речевое и психоэмоциональное развитие, и уже 2 года родители пытаются найти причину ее состояния и провести правильное лечение.
Сейчас Даше 4 годика. Она не говорит, произносит только гласные звуки и отдельные случайные слоги. Родители очень стараются провести ее реабилитацию, научить ее говорить, развить фонетический слух и запустить речь. Она очень любит играть на бубне и слушать музыку, обожает мячики и вязанные игрушки.
В настоящее время установлены диагнозы:
- фокальная эпилепсия неуточненной этиологии с атоническими приступами, билатеральным клоническим
- задержка психо-речевого развития, моторного развития (сейчас развитие на 1,5 — 2 года, хотя фактически ей 4 года), сенсорно-моторная дислалия с преобладанием моторного компонента, атаксия
- миопия средней степени на оба глаза -5 -4,75, под вопросом состояние зрительного нерва.
- Клинически диагноз синдром Кабуки подтвержден генетиком.
Для получения возможности узнать, как у Даши проявляется Синдром Кабуки и назначения лечения и возможной реабилитации, уточнения причин эпилепсии и проявления ее последствий необходимо сделать генетический анализ "Полноэкзомное секвенирование", стоимость которого составляет 39 000 руб. С результатами этого анализа девочку готовы госпитализировать для обследования по Синдрому Кабуки в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и решения вопроса с причинами эпилепсии.
При правильно проведенном полном обследовании, которое возможно только после подтверждения диагноза Синдром Кабуки генетическим анализом, у Даши есть отличный шанс заговорить, купировать эпи приступы, «поймать» атрофию зрительного нерва и ПИДС.
За помощью в оплате данного исследования семья Даши обратилась за помощью в Фонд.
