Муратова Анна

11 лет, Тамбовская область
Первичный иммунодефицит комбинированный
Необходимо генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 руб.

История

Аню все домашние называют Анютой. Сейчас ей 11. Она любит рисовать, играть, кататься на велосипеде и скейтборде. Аня болела с самого детства. Это были простудные заболевания, риниты, бронхиты, пневмония. В 4 года она пошла в детский сад. В это время девочка внезапно заболела ангиной, и у нее резко ухудшились показатели анализов крови. 

Сначала была госпитализация в областную больницу, потом Аню перевели в НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева, где был установлен диагноз "Первичный иммунодефицит комбинированный". После этого жизнь всей семьи изменилась. Аня перестала посещать дошкольные учреждения и массовые мероприятия, гулять на детской площадке приходилось одним из-за высокого риска заразиться инфекциями. 

У Ани стали чаще образовываться язвы на слизистой ротовой полости, появилась слабость и головные боли. 

В школу девочка пошла как и все дети, но пришлось перевестись на домашнее обучение, потому что состояние здоровья стало резко ухудшаться. 

За всё время проведено множество исследований. С 2019 года Аня находится на стимуляции костного мозга. Каждые два дня девочке делают специальные инъекции для того, чтобы поддержать ее иммунную систему.

Институтом иммунологии Ане назначили генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование"с целью установления диагноза и для определения редких мутаций. Данное исследование не финансируется за счет ОМС и государственных средств. Без этого исследования ребенку не могут поставить диагноз, а, следовательно, и нет оснований для обеспечения Ани необходимыми жизненноважными препаратами.

Фонд открывает сбор средств на оплату "Полноэкзомного секвенирования" для Муратовой Ани.