Цыганова Евгения

17 лет, Тюмень
Первичный иммунодефицит
Необходимо генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 руб.
СБОР ЗАКРЫТ

История

Всё началось в августе 2019 года. Тогда у Жени внезапно появилась сыпь. Обратились к врачу. Был поставлен предварительный диагноз "Крапивница", назначено лечение, но оно не помогало.

Тем временем Женя поступила в Тобольский медицинский колледж им. Володи Солдатова.

С сентября 2019 году девочка стала часто болеть простудами и ОРВИ.

В ноябре 2019 был поставлен диагноз "Бронхиальная астма".

С февраля 2020 начались боли в животе.

Женя лежала в больницах, где проводились полные обследования.

Врач предложил лечь на плановую госпитализацию и сдать образцы крови для более расширенного исследования. Госпитализации отменялись из-за наступившего карантина.

У Жени были боли в животе, сыпь, ангиотеки. В августе 2020 года аллерголог посоветовала сдать анализ на иммуноглобулины. Выяснилось, что их в крови очень мало. Под вопросов стоял диагноз "Иммунодефицит". Подали запрос в НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева.

Пока ожидали ответ, Женя находилась дома на больничном, потому что был риск подхватить инфекцию в колледже. В декабре Женя ушла в академический отпуск. Тем временем пришел ответ о необходимости заместительной терапии. На 19 января 2021 года назначили госпитализацию. В декабре Женя впервые начала получать необходимые ей препараты на регулярной основе.

Женя с мамой отправились в НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева. Там началось обследование, был подтвержден диагноз "Первичный иммунодефицит недифференцированный".

Были сданы образцы крови на анализ Панель "Иммунологическая" методом NGS. Мутаций не обнаружено.

В связи с этим Жене необходимо другое генетическое исследование - "Полноэкзомное секвенирование". Его стоимость составляет 39 000 руб. ЗА помощью в оплате этого анализа семья Жени обратилась в фонд.