Болдырев Савелий

1 год, Липецкая область
Первичный иммунодефицит, синдром Кабуки
Необходимо оплатить лекарственный препарат "Иммуноглобулин человека нормальный" для подкожного введения стоимостью 7 936 408 рублей.

История

Июнь 2021 г. — Семья Савелия вновь обратилась за помощью в Фонд. Ребенку требуется дорогостоящий препарат "Иммуноглобулин человека нормальный" для подкожного введения стоимостью 7 936 408 рублей. Малышу рекомендован препарат именно с подкожным путем введения, поскольку из-за морфологических особенностей ребенка с врождённой синдромальной патологией и малым возрастом, есть трудности венозного доступа. Фонд отрывает сбор средств на оплату необходимого препарата для Савелия. 

История Савелия

Савелий — долгожданный ребенок в семье после несколько замерших беременностей у мамы. Роды прошли на 36 неделе (ЭКС) из-за тахикардии плода 24 августа 2019 года. После выписки малышу с каждым днем становилось хуже: постоянный плач, бессонница, плохой аппетит, хрипы при дыхании. В первый месяц жизни родители услышали тревожные слова — гипотония и генетика. В 2,5 месяца, когда мальчик чуть не задохнулся, Савелия обследовали в больнице и направили в Москву с диагнозом ГЭРБ (Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь). 

"Опять проскользнуло слово генетика. Ребенок был, как тряпичная кукла: неврология, аспирационный синдром, частичная атрофия зрительного нерва, ларингомаляция. Врачи заключили, что операция не поможет", — расссказывает мама мальчика.

В 7 месяцев малыша направили к генетику с подозрением на СМА, но диагноз не подтвердился. Далее в Москве ребенку провели "Полноэкзомное секвенирование", и родители с надежой на лучшее стали ждать заключение врачей. Савушка болел каждый месяц, температурил, переносил пневмонии, но боролся, а реабилитации давали результат.

В 1 год 4 месяца малышу поставили диагноз: "Первичный иммунодефицит", "Синдром Кабуки 1 типа". Ребенка госпитализировали в клинику им. Д. Рогачева, где подтвердили заболевание и поставили два новых: врожденный порок легких и хронический колит.

"Мы взяли себя в руки, осознали диагнозы, и у нас появилась надежда, что Савуля сможет расти, как все здоровые детки. Он очень любит других детей, а еще смотреть футбол, дурачиться с сестрой, гулять с мамой и тысячу раз преодолевать все ступеньки. Но сын нуждается в регулярной заместительной терапии Иммуноглобулина, который  по месту жительства нам пока не выдают. Мы очень надеемся, что не придется прерывать лечение, и Савушка сможет дальше смотреть на этот мир своими большими глазками, проходить реабилитацию, а не проводить время только в больничных стенах", — мама Саввы.