Макарова Вероника

9 лет, Ставропольский край
ПИД неуточненный
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

История Вероники

Веронике – доброжелательной милой девочке – 9 лет. Ника родилась болезненным ребенком: с вывихом правого бедра (укороченная правая нижняя конечность на 1,5 см, spina bifida L5), косоглазием, птозом и стридором. Ника плохо развивалась, пошла поздно и до трех лет не разговаривала.

В 4,5 года на фоне приема лекарства у ребенка возникли проблемы с поджелудочной, подскочил сахар, появились тики. После назначения нового препарата у девочки добавились к уже имеющимся заболеваниям проблемы с печенью, ребенок стал задыхаться. Третье лекарство спровоцировало отек легких. По результатам анализов на противоэпилептические препараты – у Ники аллергия на все препараты. В 2019 году девочка заболела кишечным иерсиниозом. К недугу добавилась крапивница и отеки суставов: Вероника не могла ходить.

«Мы наблюдаемся у нескольких врачей: у ревматолога, невролога, эпилептолога, окулиста, нефролога, аллерголога… Проблемы с ревматологией не закончились: пухнут суставы, больно двигаться, кровь в моче. У дочери недолеченный ревматизм. Врачи говорят, что наше состояние не вписывается в картину Ювенильного артрита… Поэтому мы обратились в НМИЦ им. Д. Рогачева: врачи клиники подозревают у дочери ПИД и рекомендовали пройти генетическое исследование», - мама Ники.

Семья Вероники просит помощи и надеется на благоприятное завершение девятилетних мытарств в поисках причины недугов ребенка. 

Фонд открывает сбор на оплату «Полноэкзомного секвенирования» для Вероники.

Что уже было сделано

Сентябрь 2021 года. Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.