Берсенев Леонид

5 лет, Свердловская область
ПИД
СБОР ЗАКРЫТ! Необходимо оплатить генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Историю Лени рассказывает мама мальчика

Моего сына зовут Леонид, ему 5 лет. Леня очень любит лепку пластилином, собирать конструктор Лего, заниматься робототехникой и ходить в бассейн.

Ребенок болеет с самого рождения. В анамнезе сына: гнойные риниты, отиты и несколько парацентезов. Леня стоял на учете и у сурдологов из-за риска потери слуха. Но, к счастью, слух мы сохранили!

Диагноз ПИД сначала подтвердился у его сестры. И вот совсем недавно после нескольких пересмотров генетики врачи нашли генетическую поломку и у Лени (поломка отнесена к врожденной нейторопении). Но у Леонида совершенно другие клинические проявления заболевания. Врачи назначили сыну Полноэкзомное секвенирование, чтобы найти причину болезни.

О том, что у моих детей заболевание ПИД, я знаю с 2018 года. И конечно, я прошла все стадии принятия и непринятия болезни. Это не простая задача обеспечить необходимую терапию и быт, но я уже этому научилась. И признаться, мы справляемся: у меня все получается, ну или почти все.

Однако терапия очень дорогостоящая, а препараты не всегда выдают своевременно. Я научалась бороться и отстаивать интересы своих детей и добиваться то, что положено от государства. Но сегодня Лене требуется генетическое исследование, которое, к сожалению, не входит в программу госгарантий. Поэтому мы вынуждены обратиться за помощью в БФ «Подсолнух».

Фонд открывает сбор на оплату «Полноэкзомного секвенирования» стоимостью 39 000 рублей для Леонида.