Историю Лени рассказывает мама мальчика
Моего сына зовут Леонид, ему 5 лет. Леня очень любит лепку пластилином, собирать конструктор Лего, заниматься робототехникой и ходить в бассейн.
Ребенок болеет с самого рождения. В анамнезе сына: гнойные риниты, отиты и несколько парацентезов. Леня стоял на учете и у сурдологов из-за риска потери слуха. Но, к счастью, слух мы сохранили!
Диагноз ПИД сначала подтвердился у его сестры. И вот совсем недавно после нескольких пересмотров генетики врачи нашли генетическую поломку и у Лени (поломка отнесена к врожденной нейторопении). Но у Леонида совершенно другие клинические проявления заболевания. Врачи назначили сыну Полноэкзомное секвенирование, чтобы найти причину болезни.
О том, что у моих детей заболевание ПИД, я знаю с 2018 года. И, конечно, я прошла все стадии принятия и непринятия болезни. Это непростая задача обеспечить необходимую терапию и быт, но я уже этому научилась. И признаться, мы справляемся: у меня все получается, ну или почти все.
Однако терапия очень дорогостоящая, а препараты не всегда выдают своевременно. Я научалась бороться и отстаивать интересы своих детей и добиваться то, что положено от государства. Но сегодня Лене требуется генетическое исследование, которое, к сожалению, не входит в программу госгарантий. Поэтому мы вынуждены обратиться за помощью в БФ «Подсолнух».
Фонд открывает сбор на оплату «Полноэкзомного секвенирования» стоимостью 39 000 рублей для Леонида.
