Ноябрь 2021 года.
Блогодаря вашему содействию Нине выполнили Полноэкзомное секвенирование, в ходе которого обнаружили у девочки мутацию в гене. Теперь врачи назначили родителям и брату девочки семейное молекулярно-генетическое иссоедование, чтобы найти выявленную мутацию у ближайших родственников.
История Нины
Ниночка заболела в 5 лет в феврале 2020 года. На фоне вирусной инфекции у девочки поднялась высокая температура до 39 градусов, ночью стало трудно дышать, голос осип. Утром родители увидели у Нины выраженный отек лица, который держался несколько дней. С тех пор ребенок страдает от еженедельных ангиоотеков лица и рук, приступов болей в животе и тошноты. От любого механического воздействия на коже девочки появляются волдыри.
«Нина из активного и жизнерадостного ребенка превратилась в замкнутого и плаксивого. Пришлось бросить занятия танцами, т.к. активность вызывала образование волдырей и отеков. Особенно тяжелые приступы случаются на фоне стрессов и огорчений», – рассказывает мама Нины.
Ребенка обследовали на аллергию, но диагноз не нашел подтверждения. Врачи подобрали терапию, но она не помогла. Каждый день причиняет Нине физические страдания: девочка не может вести образ жизни обычного ребенка. Такие же признаки заболевания есть у дедушки, мамы и брата Нины, но причину врачи найти не могут. В июле 2021 Нина с мамой и братом лежала на обследовании в Институте иммунологии ФМБА России г. Москва. Врачи назначили Нине дорогостоящее генетическое исследование, которое оплатить семье не под силу.
