Шевцова Нина

7 лет, Ставропольский край
Наследственный ангионевротический отёк?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Ниночка заболела в 5 лет в феврале 2020 года. На фоне вирусной инфекции у девочки поднялась высокая температура до 39 градусов, ночью стало трудно дышать, голос осип. Утром родители увидели у Нины выраженный отек лица, который держался несколько дней. С тех пор ребенок страдает от еженедельных ангиоотеков лица и рук, приступов болей в животе и тошноты. От любого механического воздействия на коже девочки появляются волдыри.

«Нина из активного и жизнерадостного ребенка превратилась в замкнутого и плаксивого. Пришлось бросить занятия танцами, т.к. активность вызывала образование волдырей и отеков. Особенно тяжелые приступы случаются на фоне стрессов и огорчений», – рассказывает мама Нины.

Ребенка обследовали на аллергию, но диагноз не нашел подтверждения. Врачи подобрали терапию, но она не помогла. Каждый день причиняет Нине физические страдания: девочка не может вести образ жизни обычного ребенка. Такие же признаки заболевания есть у дедушки, мамы и брата Нины, но причину врачи найти не могут. В июле 2021 Нина с мамой и братом лежала на обследовании в Институте иммунологии ФМБА России г. Москва. Врачи назначили Нине дорогостоящее генетическое исследование, которое оплатить семье не под силу.

Фонд открывает сбор на оплату «Полноэкзомного секвенирования» стоимостью 39 000 рублей для Нины

Что уже было сделано

Сентябрь 2021 года. Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей