Холодин Тимофей

9 месяцев, Тверская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 10 000 рублей

История

Ноябрь 2021

Вместе с семьей Тимофея благодарим вас за помощь в оплате генетического исследования. У ребенка подтвердился Первичный иммунодефицит. Теперь мальчику и его семье назначен дополнительный семейный анализ: Секвенирование по Сэнгеру. Семья снова рассчитывает на ваше содействие! 

История Тимофея

Тимоше –  8,5 месяцев. Мальчик – долгожданный ребёнок в любящей семье. Растет малыш вместе со старшим братиком, который очень переживает, когда мама с Тимошей лежит в больнице. Тимофей за один год своей жизни пережил многое, но все равно не перестает улыбаться.

Родился ребенок абсолютно здоровым мальчиком и не вызывал беспокойств у родителей: все было хорошо, но недолго. В возрасте 2-х месяцев Тимофей заболел ОРВИ, а уже в 3-месяца впервые попал в больницу с правосторонней пневмонией. Через неделю после выписки случился новый эпизод обструкции, а потом ещё и ещё... В возрасте 5-ти месяцев, крохотный Тимошка перенёс вторую, но уже двухстороннюю пневмонию и снова спустя неделю эпизод обструкции. Последней пневмонией ребенок заболел в возрасте 7-ми месяцев.

«Каждое воспаление легких переносится все хуже и хуже. После последнего эпизода лечащий врач областной детской поликлиники направил нас в Москву на консультацию иммунолога в НМИЦ им. Рогачева. Диагноз ПИД прозвучал, как гром среди ясного неба. Нас осмотрел и онколог, так как у Тимофея появляются на теле пятна цвета «кофе с молоком», что тоже может говорить о генетическом заболевании», – вспоминает мама Тимоши.

Сегодня, чтобы определить точный диагноз, мальчику назначили генетическое исследование. Давайте поможем маленькому Тимофею и его семье больше не жить в неведении и скорее встать на путь выздоровления! 

Что уже было сделано

Декабрь 2021 г. - Оплачено генетическое исследование "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 10 000 рублей.

Сентябрь 2021 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.