Лисица Роман

6 лет, Липецкая область
ПИД комбинированный? ЮРА
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетические исследования для родителей и брата подопечного — "Полноэкзомное секвенирование " и "Секвенирование по Сэнгеру" общей стоимостью 127 000 рублей

История

Август 2022

Вот уже второй третий год врачи пытаются определить причину болезни Ромы. В прошлом году вы уже помогли подопечному, благодаря чему мальчик прошел генетическое исследование (второе по счету). В результате у ребенка выявили мутацию, которую сегодня требуется подтвердить и у ближайших родственников ребенка. Также, учитывая отягощенный семейный анамнез, родителям Ромы и брату дополнительно показано полноэкзомное секвенирование — такой же анализ, который прошел мальчик ранее при вашем участии. Общая стоимость двух диагностик — 127 000 рублей. 

Что мы уже писали о Романе

Рома заболел в ноябре 2020 года. Все началось с высокой температуры, затем появилась сильная боль в суставах. Подопечный даже не мог встать на ноги. После обследования ребенку диагностировали поражением суставов — ювенильный артрит. Врачи подозревали у Ромы и лимфому, поэтому направили семью к онкологу, но болезнь не подтвердилась. Сегодня под вопросом другой опасный диагноз — первичный иммунодефицит. Ранее мальчик прошел генетическое исследование, но врожденных поломок, объясняющих причину заболевания, так и не нашли. Поэтому Роме показано еще одно исследование, что поможет подтвердить диагноз и подобрать эффективную терапию.

Что уже было сделано

Сентябрь 2022 г. - Оплачено генетические исследования для родителей и брата подопечного  — "Полноэкзомное секвенирование " и "Секвенирование по Сэнгеру" общей стоимостью 127 000 рублей.

Сентябрь 2021 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей