Екатерине – 33 года. И всю свою жизнь она провела в одном из древнейших городов России – городе Елец Липецкой области. Болеет Екатерина частыми простудами, переходящими в бронхит и гайморит, тоже самого с раннего детства. С 24 лет Екатерина каждый год заболевала пневмонией, болезнь атаковала даже в летний период.
В этом году Екатерина уже трижды лежала в больницах: один раз с коронавирусной инфекции. Из-за частых обострений врач заподозрил у Екатерины Первичный иммунодефицит: в ходе обследования в Институте Иммунологии диагноз подтвердился. При ПИД иммунитет Екатерины обезоружен перед вирусами и инфекциями, даже самыми незначительными. Бороться с недугом помогает пожизненная заместительная терапия Иммуноглобулином. Пропуск лечения смертельно опасно для Екатерины, поскольку приводит к прогрессированию заболевания. Но лекарство назначено впервые, а оформление квоты – это длительный и непростой процесс.
Кроме того, Екатерине назначено генетическое исследование. С помощью Полноэкзомного секвенирования можно найти поломку в гене, которая отвечает за течение Первичного иммунодефицита. Правильный подбор лекарственной терапии тоже зависит от исследования.
